Razones para investigar
- Conocer la historia natural de la enfermedad, sus características clínicas y bioquímicas, las correlaciones genotipo/fenotipo que posibilitan adelantarse a la evolución de la enfermedad e informar y acompañar de forma más adecuada a las familias respecto a la enfermedad en su hijo.
- Desarrollar algoritmos de sospecha y diagnóstico que permitan el diagnóstico precoz de la enfermedad y sus complicaciones, la actuación terapéutica temprana y la asistencia actualizada según avanza el conocimiento de la enfermedad.
- Elaborar guías de práctica clínica y pautas de actuación médica y documentos de consenso basados en la experiencia acumulada y el consenso entre los diferentes médicos que participan en el grupo, la revisión de la literatura y el análisis directo de datos reales de los pacientes.
- Generar observaciones que orienten hacia nuevas hipótesis y posibilidades terapéuticas, fomentando la continuidad y traslación entre la investigación clínica y la básica.
- Mejorar la información relevante para las familias participantes respecto al correcto manejo de la enfermedad ofreciendo asesoramiento profesional general que nunca sustituirá al consejo médico.
- Detectar necesidades asistenciales específicas de la enfermedad para poder ser consideradas y trasladadas a los equipos médicos correspondientes con el ánimo de mejorar la asistencia integral centrada en el paciente.
- Ofrecer a la comunidad científica una herramienta tecnológica que facilite la colaboración internacional entre profesionales para promover la investigación clínica en enfermedades raras y el consenso en la asistencia.
- Facilitar el acceso universal a la información sobre enfermedades raras superando barreras geográficas y aminorando la soledad de familias y médicos en estas enfermedades.