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Las familias sois la principal fuente de información para el conocimiento de las enfermedades raras que afectan a niños y jóvenes. Como cuidadores convivís con la enfermedad 24 horas al día los 365 días del año.
Conocedores de esta realidad, desde el Hospital Sant Joan de Déu os animamos a que participéis en la edición piloto de Rare Commons, cumplimentando el siguente formulario por en el momento actual disponible para las siguientes enfermedades:
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Enfermedades asociadas a mutaciones en OCRL1: Síndrome de Lowe y enfermedad de Dent tipo 2.
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Defectos congénitos de la glicosilación (síndrome CDG), los diferentes tipos.
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Las diferentes entidades denominadas como grupo "Enfermedades neurodegenerativas por acúmulo cerebral de hierro" (NBIA-ENACH).
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Distrofias de retina hereditarias: enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, distrofia de conos y retinosquisis ligada al cromosoma X.
Si tu enfermedad no está recogida en este listado...
Conoce más sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras, a través del siguiente vídeo: