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Équipement scientifique

Équipe directive

Dr. Jaume Pérez Payarols
Director de Innovación e Investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
Investigamos en el presente, para la mejor calidad asistencial de los niños con enfermedades raras, para en el futuro poder hallar una cura.

Licenciado en Medicina, especializado en Oncología Pediátrica. Desde el año 2008 Director de Innovación e Investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD)
Dr. Francesc Palau
Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
Investigar y fomentar el conocimiento para curar y mejorar la vida de las personas.

Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Especialista en Pediatría y Jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del HSJD. Director Científico de CIBERER.
Dra. Mercedes Serrano Gimaré
Investigadora principal de Rare Commons y Coordinadora del Equipo Médico del Hospital Sant Joan de Déu
Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros, juntemos una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir. El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de investigación a la altura de sus necesidades.

Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona. Neuropediatra del HSJD. Investigadora de CIBERER. Máster en Neuropediatría. Máster en Neurociencias y biología del comportamiento. Colaboradora de www.guiametabolica.org.

Les chercheurs

Joana Claverol Torres
Coordinadora de la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Sant Joan de Déu
La investigación con las familias y con los pacientes es la única vía posible para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, tanto a nivel de investigación clínica como en relación con la promoción y desarrollo de ensayos clínicos.

Licenciada en Biología, Máster en Monitorización de Ensayos Clínicos y Máster en Marketing Farmacéutico.
Dr. Jordi Anton
Coordinador de la Unidad de Reumatología Pediátrica
Como profesionales debemos no solo dar la mejor atención médica posible, tenemos también la responsabilidad de mejorar el conocimiento de las enfermedades. El uso de las nuevas tecnologías y la disponibilidad de redes sociales seguras es una manera de acercarnos aún más a los pacientes y sus familias y también una vía para desarrollar proyectos de investigación.
Pediatra especializado en Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Doctor en Medicina. Profesor asociado de la Universitat de Barcelona. Presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica.
Dr. Jaume Català
Médico especialista en oftalmología pediátrica (retina y vítreo).
La fuerza de nuestros pacientes y sus familias y el trabajo en común nos va a ayudar a avanzar hacia conocer mejor y solucionar la ceguera.

Médico Adjunto en el Servicio de Oftalmología Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Dra. Rosa Bou Torrent
Médico Adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica
Profesionales, pacientes y familias, tenemos la oportunidad de aprovechar las nuevas tecnologías para compartir y enriquecer el conocimiento de las enfermedades raras y establecer nuevas líneas de investigación. Porque la investigación es la esperanza de un futuro mejor para los pacientes.
Pediatra especializada en Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu
Dra. Estíbaliz Iglesias Jiménez
Médico Adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica
La unión de familias y profesionales nos permitirá avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras.
Pediatra. Reumatóloga. Especialista en reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Doctora en Medicina. Coordinadora del grupo de trabajo en Dermatomiositis Juvenil de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE).
Dra. Marta Morales
Médico especialista en oftalmología pediátrica.
La utilización de las nuevas tecnologías en medicina nos ayuda a proporcionar una extensa base de datos para entender y tratar mejor las enfermedades minoritarias.

Médico adjunto del Servicio de Oftalmología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona desde 1998 donde se ha dedicado al tratamiento médico y quirúrgico de las cataratas congénitas e infantiles.
Dr. Joan Prat
Jefe del Servicio de Oftalmología Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Las nuevas tecnologias van a ser una gran ayuda para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras. Podemos compartir conocimientos entre pacientes y médicos. ¡Hay que aprovecharlo!

Médico especialista en oftalmología pediátrica (órbita y oculoplastia).
Dra. Larisa Suárez Ortega
Médico especialista en endocrinología pediátrica.
El incentivo de contribuir en la investigación de manera activa, así como en la búsqueda de respuestas, es crucial para seguir adelante.

Médico Adjunto. Sección de Endocrinología. Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Máster en Endocrinología Pediátrica. Con dedicación en Diabetes tipo 1, Fibrosis quística, así como en el seguimiento endocrinológico de los niños con enfermedades poco frecuentes como el Sindrome de Lowe.
Dra. Alejandra Darling
Médico especialista en neurología pediátrica.
Los pacientes con trastornos neurológicos y sus familias me inspiran todos los días en mi trabajo. El estudio de las enfermedades neurodegenerativas, nos permite obtener una mejor comprensión de las mismas, para la búsqueda de nuevas opciones terapéuticas. Trabajar en colaboración con los pacientes y sus familias es una gran experiencia, donde todos aprendemos.

Médico residente. Licenciada en Medicina máster en Neuropediatría. En la actualidad, doctoranda sobre enfermedades neurodegenerativas con acúmulo de hierro en el cerebro (ENACH).
Dra. Anna Llorca Cardeñosa
Médico especialista en oftalmología pediátrica.
La comunicación entre los distintos profesionales sanitarios y las familias de los pacientes es siempre necesaria en el ámbito sanitario, y especialmente importante en el caso de las enfermedades minoritarias. Trabajamos juntos para la extensión de su con

Licenciada en Medicina especialista en Oftalmología. En la actualidad, Máster de Oftalmología Pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu.
Dr. Victor de Diego Almarza
Médico especialista en neurología pediátrica.
Los pacientes y familias con enfermedades minoritarias son un ejemplo de superación y vitalidad. Trabajar con ellos en mejorar su calidad de vida supone una gran satisfacción personal y profesional.

Médico residente. Licenciado en Pediatria. En la actualidad Máster en Neuropediatria, elaborando su tesis doctoral sobre los defectos congénitos de la glicosilación (CDG).
Dra. Silvia Mª Meavilla Olivas
Spécialiste en gastro-entérologie, hépatologie et nutrition.
Nous avons besoin d'une coopération étroite des agents de santé et les familles. Donc obtenir, ensemble, une plus grande prise de conscience des maladies rares, qui nous permet d'offrir des traitements plus appropriés qui améliorent la qualité de vie des patients.

Médecin. Section de gastroentérologie, hépatologie et nutrition. Hôpital Sant Joan de Deu de Barcelone. Maître en gastro-entérologie, hépatologie et nutrition. Élément collaborateur de l'unité métabolique, et l'unité de fibrose kystique.
Dr. Jaume Colomer Oferil
Neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
La colaboración entre la medicina clínica con otras disciplinas como la anatomía patológica, la bioquímica y la genética es fundamental para el avance de la ciencia.

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona. Doctor en Medicina por la Universitat de Barcelona. Especialista en Pediatria por la Universitat Autònoma de Barcelona. Título de Especialista en Neurología por la Universitat de Barcelona. Jefe de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servio de Neurología hasta el 2012. Investigador del CIBERER (Unidad 703).
Dr. Andrés Nascimento
Neuropediatra Adjunto de la unidad de Patología Neuromuscular del servicio de Neurología.
Escuchar con atención a nuestros pacientes y sus familiares es la única forma de conocer realmente estas enfermedades minoritarias, ellos son nuestros mejores maestros y le debemos toda nuestra dedicación, trabajando en equipo conseguiremos mejorar el tratamiento de cada uno de ellos.

Médico especialista en Pediatría, Universidad Central de Venezuela. Master de Neuropediatría Universidad de Barcelona (UB). Neuropediatra especializado en enfermedades Neuromusculares en la edad pediátrica.
Joaquin Ángel Fagoaga Mata
Physiothérapeute de pédiatrie
Recherche sur les maladies rares, l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées et leurs familles.

Physiothérapeute pédiatrique du service de réadaptation de l'hôpital San Juan de Dios. Master en kinésithérapie et de preuve scientifique. Auteur de plusieurs articles sur des échelles d'évaluation de la maladie neuromusculaire.
Doctorat en physiothérapie sur la validation des échelles d'évaluation sur les maladies neuromusculaires et la qualité de vie des personnes touchées et les principaux gardiens des maladies neuromusculaires.
Dr. Antonio Federico Martinez Monseny
Médico adjunto en los servicios de genética clínica y hospitalización pediátrica.
Crear, innovar e investigar son pilares de la medicina actual y sobre todo dentro del marco de las enfermedades raras. Las familias lo necesitan y nosotros podemos ayudarles.

Médico adjunto en genética clínica y colaborador del Instituto pediátrico de enfermedades raras del Hospital Sant de Déu.

Technicien de recherche

Begonya Nafria Escalera
Project manager. Departamento de Innovación e Investigación del Hospital Sant Joan de Déu
Las redes sociales permiten la dimensión internacional de la investigación en enfermedades raras. Ahora más que nunca, es el momento de seguir avanzando en la generación de conocimiento biomédico que incida en la calidad de vida de los niños y sus familias.

Técnico de investigación. Licenciada en Pedagogía. Especialista en eHealth, con amplia experiencia en el ámbito de las redes sociales y la dinamización de comunidades virtuales de pacientes. Patient Expert in Medicines Research and Development (EUPATI)