Se acerca el Día Internacional del Síndrome de Kabuki

El próximo 23 de octubre se celebra el Día Internacional del síndrome de Kabuki, una de las enfermedades que poseen un proyecto propio dentro de la plataforma Rare Commons. Esta patología genética, descrita por primera vez en 1981 por los investigadores japoneses Y. Kuroki y N. Niikawa, afecta aproximadamente a 1 de cada 32.000 personas y a día de hoy se sabe que puede deberse a mutaciones en varios genes, entre los que destacan MLL2, KDM6A y KMT2D. El síndrome Kabuki presenta unas manifestaciones clínicas muy amplias, siendo lo más característico de las personas afectadas ciertos rasgos faciales y la hipotonía. La discapacidad intelectual suele ser de leve a moderada.

El Día Internacional del síndrome de Kabuki es una iniciativa que tiene como objetivos principales sensibilizar sobre esta enfermedad y dar visibilidad a las personas afectadas y a sus familiares. En este contexto, la asociación Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA Kabuki) ha organizado el 2º Seminario Online sobre el síndrome de Kabuki, que tendrá lugar el 29 de octubre a las 12:00 de manera virtual. En este evento gratuito se reunirán profesionales clínicos expertos en la enfermedad, representantes de los pacientes y de las asociaciones, y se realizará un repaso a las últimas novedades en el estudio del síndrome de Kabuki.

Puedes consultar el programa aquí e inscribirte en este enlace.