La Recherche sur les maladies rares
Les maladies rares, une priorité des systèmes de santé
À l'heure actuelle, on comptabilise entre 5.000 et 7.000 maladies rares ou peu fréquentes. Sont considérées comme telles, les maladies qui touchent seulement un petit nombre de personnes sur l’ensemble de la population. La prévalence est souvent le principal indicateur pour déterminer qu'une maladie est rare. Dans le cas de l'Union européenne, sont considérées comme maladies rares, les maladies qui touchent moins de 5 personnes sur 10.000 habitants. Elles comportent souvent des risques psycho-sociaux associés et pour un grand nombre d’entre elles, il n’existe souvent pas de traitements curatifs.
On estime qu’environ 27 à 36 millions d'Européens et 25 millions d'Américains souffrent d'une maladie rare. En Espagne, on estime qu'il pourrait y avoir quelques 3 millions de personnes touchées.
Sur l’ensemble des maladies rares répertoriées, on estime que 80% d'entre elles concernent des enfants, probablement en raison de leur origine génétique, ce qui explique leur manifestation à un âge précoce.
Des maladies rares, diverses et variées, mais des caractéristiques communes
En général, peu d’information biomédicale et scientifique est disponible pour ce groupe de maladies. Le nombre réduit de patients et leur dispersion géographique limitent par ailleurs l’étude et la connaissance approfondie de ces maladies.
Un autre aspect important, qui a une influence directe sur la qualité de vie des patients et de leurs familles, est la souffrance morale associée à ces maladies, souvent aggravée par l'absence de traitement curatif dans la plupart des cas.
La Recherche est nécessaire et doit être une priorité
Les connaissances médicales et scientifiques sur ce groupe important et hétérogène de maladies sont insuffisantes. Le nombre de publications scientifiques est en augmentation, en particulier celles liées à l'identification de nouveaux syndromes. Cependant, la génération de connaissances se concentre sur moins de 1.000 maladies qui sont souvent les plus fréquentes, bien que toutes soient des maladies de faible prévalence.
La recherche est l'un des principaux facteurs porteurs d’espoir pour les patients. Pour cette raison, l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone lance cette initiative, afin que les maladies rares pédiatriques soient de plus en plus connues. En effet, mieux comprendre une maladie est une condition préalable et essentielle au développement d'un traitement.