Rejoins-nous!

Les familles sont la principale source d'information pour la connaissance des maladies rares qui touchent les enfants et les jeunes. Car la famille s’occupe de l’enfant et vit la maladie  24h/24h, 365 j/365j.

Conscients de cette réalité, l'hôpital Sant Joan de Déu vous encourage à participer au projet pilote de Rare Commons, en remplissant le formulaire suivant, actuellement disponible pour les maladies suivantes:

• Maladies associées aux mutations de OCRL1: syndrome de Lowe et maladie Dent type 2.

• Anomalie congénitale de la glycosylation (syndrome CDG), tous types

• Les différentes entités regroupées sous le nom de "maladies neurodégénératives dues à l’accumulation de fer au niveau du cerveau" (NBIA-ENACH)

• Dystrophies rétiniennes héréditaires: la maladie de Stargardt, amaurose congénitale de Leber, achromatopsie, dystrophie des cônes et rétinoschisis lié à l'X.

Si la maladie de votre enfant ne fait pas partie de cette liste ... 

Et vous souhaitez nous proposer une nouvelle maladie pour étude, vous pouvez le faire en remplissant le formulaire ci-dessous. Parmi les nouvelles demandes que nous recevrons, nous retiendrons celles pour lesquelles les possibilités d’étude seront les plus favorables en fonction du nombre de demandes et des caractéristiques médicales. Après avoir fait la sollicitude et une fois la demande analysée, vous recevrez des informations personnalisées de la part de l’équipe de Rare Commons.