Uniti avanzeremo

Collaborazioni

Collaborazioni scientifiche

L’ Unità 703 di CIBERER, gruppo di ricercatori specializzati in malattie metaboliche poco frequenti, è costituito da medici e scientifici dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona.
La Dottoressa in Biologia Mónica Fernández, dirige come ricercatrice principale un progetto di ricerca basica sul metabolismo dei fosfoinositidi in neurofisiologia e neuropatologia implicati nella sindrome di Lowe.
Il Centro di Diagnosi Biomedico (CDB) dell’ Ospedale Clínic ha diverse specialità in relazione con il Laboratorio Clinico e partecipa nello studio molecolare dei pazienti con errori congeniti della glicosilazione (CDG) e la coltura di fibroblasti per la ricerca basica sulla sindrome di Lowe.
Il Centro di Diagnosi delle Malattie Molecolari della Facoltà di Scienze dell’ Università Autonoma di Madrid collabora nello studio molecolare di pazienti con errori congeniti della glicosilazione (CDG).
Il Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders della Facoltà di Psicologia dell’Università di Birmingham ha un progetto di ricerca per descrivere il fenotipo comportamentale della sindrome di Lowe. Rare commons collabora con questo studio cercando di trovare la correlazione tra gli aspetti del comportamento e altre caratteristiche cliniche e molecolari.

Collaborazioni tecniche

L’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona, ha vinto nel 2013 il primo premio Hinnovar nella categoria di Innovazione en Gestione Ospedaliera, per il progetto che ha reso possiblile l’ iniziativa Rare Commons.
Il progetto Rare Commons è stato vincitore del premio di responsabilità sociale "Honda il tuo progetto, il nostro progetto" dell’azienda giapponese. Il progetto è stato votato in maniera popolare nelle social network, e scelto tra i dieci con maggior punteggio tramite un comitato di esperti.
La Fondazione Maria Francisca de Roviralta ha contribuito al finanziamento tecnico per la produzione dei contenuti scientifici della piattaforma online Rare Commons.

Associazioni di pazienti

Rare Connect è un progetto di Eurordis, il cui obbiettivo è mettere a disposizione uno spazio sicuro dove pazienti e famiglie colpiti dalle malattie minoritarie possano mettersi in contatto con altre persone e condividere esperienze vitali, così come trovare informazione e mezzi utili per la loro vita quotidiana. Collabora con Rare Commons dando supporto a tutte quelle famiglie e pazienti interessati a mettersi in contatto con persone nella stessa condizione, considerando gli aspetti favorevoli che offre per migliorare la loro qualità di vita.
L’ Associazione Spagnola sulla Sindrome di Lowe, ha collaborato con la prima edizione del progetto di ricerca in relazione con la descrizione della storia naturale della malattia, e attualmente partecipa alla creazione della comunità di pazienti (familiari) con questa malattia.
AISLO (Associazione Italiana Sindrome di Lowe) partecipa allo studio biomedico della sindrome di Lowe, che ha come obbiettivo descrivere la storia naturale della malattia.
Association du Syndrome de Lowe (Francia) partecipa allo studio biomedico della sindrome di Lowe, che ha come obbettivo descrivere la storia naturale della malattia.
La Asociación Española de Síndrome CDG collabora con Rare Commons, con un progetto che ha come obbiettivo la creazione e la validazione di una scala di punteggi per valutare e misurare i disturbi neurologici, cognitivo- comportamentali e le prove diagnostiche neurologiche dei bambini con la sindrome di CDG.
La Asociación Portuguesa de CDG es miembro activo en la comunidad internacional de asociaciones de pacientes de dicha enfermedad y lidera la organización del encuentro mundial que cada dos años se lleva a cabo, y que congrega a los científicos que actualmente investigan sobre la enfermedad, así como también asociaciones de pacientes y familias de alrededor del mundo.
ENACH partecipa a un progetto di ricerca coordinato dall’ Ospedale Sant Joan de Déu insieme a più di 15 centri nazionali. Il loro obbiettivo è caratterizzare da un punto di vista clinico e genetico i pazienti spagnoli. Per questo lavoriamo sul disegno e validazione di una scala clinica che ci permetta di quantificare l’evoluzione dei sintomi e l’efficacia di future terapie.
La Fundación Amigos de Nono è una organizzazione nazionale che si propone di promuovere la ricerca, che contribuisce ad una migliore qualità della vita per i bambini con malattia di Menkes, così come lo studio di un possibile trattamento.
Asociación con más 20 años de historia y que atende las necesidades de las personas que tienen osteogénesis imperfecta (OI). En el Hospital Sant Joan de Déu colabora con un servicio de atención psicológica, en el marco de la unidad multidisciplinar de la patología coordinada por la unidad de reumatología pediátrica.