Uniti avanzeremo

Team scientifico

Team di gestione

Dott. Jaume Pérez Payarols
Direttore dell’ area di Innovazione e Ricerca dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona
Investighiamo nel presente, per offrire una migliore qualità nell’assistenza ai bambini con malattie minoritarie e in futuro per poter trovare una cura.Laureato in Medicina, specialista in Oncologia Pediatrica. Dall’ anno 2008 Direttore dell’area di Innovazione e Ricerca dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona. (HSJD)

Laureato in Medicina, specialista in Oncologia Pediatrica. Dall’ anno 2008 Direttore dell’area di Innovazione e Ricerca dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona.
Dott. Francesc Palau
Direttore dell’ Istituto Pediatrico sulle Malattie Minoritarie dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona.
Investigare e promuovere l’acquisizione di nuove conoscenze per curare e migliorare la vita delle persone.

Dottore in Medicina, Università di Valenza. Professore di Ricerca del CSIC. Specialista in Pediatria e Responsabile del Servicio di Medicina Genetica e Molecolare dell’ HSJD. Direttore Scientifico del CIBERER.
Dott. ssa Mercedes Serrano Gimaré
Ricercatrice principale del Rare Commons e Coordinatrice del Team Medico dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona
Internet permette con un l’aiuto da parte di ognuno di noi, di mettere insieme una grande quantità d’ informazione che mai prima d’ora era stato possibile riunire. La sofferenza dei nostri pazienti con malattie minoritarie e le loro famiglie è una ragione per provare e trovare nuove forme di fare ricerca all’altezza delle loro necessità.

Dottoressa in Medicina, Università di Barcellona. Neuropediatra dell’ HSJD. Ricercatrice del CIBERER. Master in Neuropediatria. Master in Neuroscieze e biologia del comportamento. Colaboratrice della www.guiametabolica.org

Ricercatori

Joana Claverol Torres
Coordinatrice dell’ Unità degli Studi Clinici dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona
La ricerca con le famiglie e con i pazienti è l’unica via possibile per avanzare nel conoscere le malattie minoritarie, sia a livello di ricerca clinica che in relazione alla promozione e creazione di studi clinici.

Laureata in Biología, Master in Monitoraggio di Studi Clinici e Master in Marketing Farmaceutico.
Dr. Jordi Anton
Coordinador de la Unidad de Reumatología Pediátrica
Como profesionales debemos no solo dar la mejor atención médica posible, tenemos también la responsabilidad de mejorar el conocimiento de las enfermedades. El uso de las nuevas tecnologías y la disponibilidad de redes sociales seguras es una manera de acercarnos aún más a los pacientes y sus familias y también una vía para desarrollar proyectos de investigación.
Pediatra especializado en Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Doctor en Medicina. Profesor asociado de la Universitat de Barcelona. Presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica.
Dott. Jaume Català
Medico specialista in oftalmologia pediatrica (retina e vitreo).
La forza dei nostri pazienti e delle loro famiglie nel lavoro che facciamo in comune ci aiuta ad avanzare per conoscere meglio la cecità.

Medico Strutturato del Servizio de Oftalmologia dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona.
Dra. Rosa Bou Torrent
Médico Adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica
Profesionales, pacientes y familias, tenemos la oportunidad de aprovechar las nuevas tecnologías para compartir y enriquecer el conocimiento de las enfermedades raras y establecer nuevas líneas de investigación. Porque la investigación es la esperanza de un futuro mejor para los pacientes.
Pediatra especializada en Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu
Dra. Estíbaliz Iglesias Jiménez
Médico Adjunto de la Unidad de Reumatología Pediátrica
La unión de familias y profesionales nos permitirá avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras.
Pediatra. Reumatóloga. Especialista en reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Doctora en Medicina. Coordinadora del grupo de trabajo en Dermatomiositis Juvenil de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE).
Dott. ssa Marta Morales
Medico specialista in oftalmologia pediatrica.
L’uso delle nuove tecnologie in medicina ci aiuta a costruire un grande database per capire meglio e curare le malattie minoritarie.

Medico Strutturato del Servicio de Oftalmologia Pediatrica dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona dal 1998 dove si è dedicata al trattamento medico e chirurgico delle cataratte congenite e infantili.
Dott. Joan Prat
Responsabile del Servizio di Oftalmologia dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona.
Le nueve tecnologie sono di gran aiuto per avanzare nella ricerca delle malattie minoritarie. Possiamo condividere le nostre conoscenze, pazienti e medici. Bisogna approfittarne!

Medico specialista in oftalmologia pediatrica (orbita e oculoplastica).
Dott. ssa Larisa Suárez Ortega
Medico specialista in endocrinologia pediatrica.
L’ incentivo di contribuire alla ricerca in maniera attiva, cosí come alla ricerca di risposte, è un punto cruciale per continuare.

Medico Strutturato. Sezione di Endocrinologia. Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona . Master in Endocrinologia Pediatrica. Con dedicazione al Diabete tipo 1, Fibrosi cistica, così come ai controlli endocrinologici dei bambini con malattie poco frequenti come la Sindrome di Lowe.
Dott.ssa Alejandra Darling
Medico specialista in neurologia pediatrica.
I pazienti con disturbi neurologici e le loro famiglie mi ispirano tutti i giorni nel mio lavoro. Lo studio delle malattie neurodegenerative, ci permette ottenere una maggior comprensione delle malattie, per la ricerca di nuove opzioni terapeutiche. Lavorare con la collaborazione dei pazienti e le loro famiglie è una grande esperienza, dove tutti impariamo.

Medico residente. Laureata en Medicina, master in Neuropediatria. Attualmente, dottoranda sulle malattie neurodegenerative da accumulazione di ferro a livello cerebrale (ENACH).
Dott. Ssa Anna Llorca Cardeñosa
Medico specialista in oftalmologia pediatrica.
La comunicazione tra i vari professionisti sanitari e le famiglie dei pazienti è sempre necessaria nell’ ambito sanitario, e specialmente importante nel caso delle malattie minoritarie. Lavoriamo insieme per aumentare il livello di conoscenza di queste malattie.

Laureata in Medicina e specialista in Oftalmologia. Attualmente, Master in Oftalmologia Pediatrica dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona.
Dott. Victor de Diego Almarza
Medico specialista in neurologia pediatrica.
I pazienti e le famiglie con malattie minoritarie sono un esempio di lotta e vitalità. Lavorare con loro per migliorare la loro qualità di vita suppone una grande soddisfazione personale e professionale.

Medico residente. Specialista in Pediatria. Attualmente Master en Neuropediatria, realizza il suo dottorato sugli errori congeniti della glicosilazione (CDG).
Dott. ssa. Silvia Mª Meavilla Olivas
Specialista in Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione.
Abbiamo bisogno di una stretta collaborazione degli operatori sanitari e delle famiglie. In modo da ottenere, insieme, una maggiore consapevolezza delle malattie rare, che ci permette di offrire trattamenti più appropriati che migliorano la qualità della vita dei pazienti.

Medico. Sezione di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione. Ospedale Sant Joan de Deu de Barcelona. Master in Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione. Collaborazione membro dell'unità metabolica, e l'unità di fibrosi cistica.
Dr. Jaume Colomer Oferil
Neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
La colaboración entre la medicina clínica con otras disciplinas como la anatomía patológica, la bioquímica y la genética es fundamental para el avance de la ciencia.

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona. Doctor en Medicina por la Universitat de Barcelona. Especialista en Pediatria por la Universitat Autònoma de Barcelona. Título de Especialista en Neurología por la Universitat de Barcelona. Jefe de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servio de Neurología hasta el 2012. Investigador del CIBERER (Unidad 703).
Dr. Andrés Nascimento
Neuropediatra Adjunto de la unidad de Patología Neuromuscular del servicio de Neurología.
Escuchar con atención a nuestros pacientes y sus familiares es la única forma de conocer realmente estas enfermedades minoritarias, ellos son nuestros mejores maestros y le debemos toda nuestra dedicación, trabajando en equipo conseguiremos mejorar el tratamiento de cada uno de ellos.

Médico especialista en Pediatría, Universidad Central de Venezuela. Master de Neuropediatría Universidad de Barcelona (UB). Neuropediatra especializado en enfermedades Neuromusculares en la edad pediátrica.
Joaquin Ángel Fagoaga Mata
Fisioterapista pediatrica
La ricerca sulle malattie rare, il miglioramento della qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie.

Fisioterapista pediatrico del Servizio di Riabilitazione dell'Ospedale di San Juan de Dios. Master in Fisioterapia e prove scientifiche. Autore di diversi articoli su scale di valutazione nella malattia neuromuscolare.
Dottorato di Ricerca in Fisioterapia per la convalida di Scale di valutazione in malattia neuromuscolare e la qualità della vita delle persone colpite e le custodi primari di malattie neuromuscolari.
Dr. Antonio Federico Martinez Monseny
Médico adjunto en los servicios de genética clínica y hospitalización pediátrica.
Crear, innovar e investigar son pilares de la medicina actual y sobre todo dentro del marco de las enfermedades raras. Las familias lo necesitan y nosotros podemos ayudarles.

Médico adjunto en genética clínica y colaborador del Instituto pediátrico de enfermedades raras del Hospital Sant de Déu.

Tecnico di ricerca

Begonya Nafria Escalera
Project manager. Dipartimento di Innovazione e ricerca dell’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona
Le social network permettono ampliare ad una dimensione internazionale la ricerca sulle malattie minoritarie. Adesso più che mai, è il momento di continuare ad avanzare nella creazione di conoscenze biomediche che incidano nella qualità di vita dei bambini e delle famiglie.

Tecnico di ricerca. Laureata in Pedagogia. Specializzata in eHealth, con una vasta esperienza nell’ambito delle social network e la dinamizzazione delle comunità virtuali dei pazienti. Patient Expert in Medicines Research and Development (EUPATI).