Ragioni per promuovere la ricerca

Conoscere la storia naturale della malattia, le sue caratteristiche cliniche e biochimiche, la correlazione genotipo/fenotipo che rendono possibile anticipare l’ evoluzione della malattia e informare e accompagnare nella maniera più opportuna le famiglie rispetto alla malattia del proprio figlio.

Costruire algoritmi di ipotesi e diagnosi che permettano la diagnosi precoce della malattia e le sue complicanze, l’ azione terapeutica precoce e l’ assistenza attualizzata a seconda dei progressi sulla conocenza della malattia.

Elaborare guide di  pratica clinica e linee guida di attuazione medica e documenti di consenso basati sull’ esperienza cumulativa e il consenso tra i diversi medici che partecipano nel gruppo, la revisione della letteratura e l’analisi diretta dei dati reali dei pazienti.

Creare osservazioni che orientino verso nuove ipotesi e possibilità terapeutiche, incoraggiando la continuità e l’interazione tra la ricerca clinica e la basica.

Migliorare l’informazione rilevante per le famiglie partecipanti rispetto alla corretta gestione della malattia grazie all’ offerta assessoramento professionale generale che non sostituirà mai i suggerimenti medici.

Individuare le necessità assistenziali specifiche della malattia per poter considerare di affidare il caso ai team medici correspondenti con lo scopo de migliorare l’ assistenza integrale focalizzata sul paziente.

Offrire alla comunità scientifica uno strumento tecnologico che renda più facile la collaborazione internazionale tra professionali per promuovere la ricerca clinica nelle malattie minoritarie ed il consenso nell’ assistenza.

Rendere più facile l’accesso universale all’informazione sulle malattie minoritarie superando barriere geografiche e migliorando la solitudine delle famiglie e medici riguardo a queste malattie.