Ragioni per promuovere la ricerca
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Conoscere la storia naturale della malattia, le sue caratteristiche cliniche e biochimiche, la correlazione genotipo/fenotipo che rendono possibile anticipare l’ evoluzione della malattia e informare e accompagnare nella maniera più opportuna le famiglie rispetto alla malattia del proprio figlio.
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Costruire algoritmi di ipotesi e diagnosi che permettano la diagnosi precoce della malattia e le sue complicanze, l’ azione terapeutica precoce e l’ assistenza attualizzata a seconda dei progressi sulla conocenza della malattia.
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Elaborare guide di pratica clinica e linee guida di attuazione medica e documenti di consenso basati sull’ esperienza cumulativa e il consenso tra i diversi medici che partecipano nel gruppo, la revisione della letteratura e l’analisi diretta dei dati reali dei pazienti.
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Creare osservazioni che orientino verso nuove ipotesi e possibilità terapeutiche, incoraggiando la continuità e l’interazione tra la ricerca clinica e la basica.
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Migliorare l’informazione rilevante per le famiglie partecipanti rispetto alla corretta gestione della malattia grazie all’ offerta assessoramento professionale generale che non sostituirà mai i suggerimenti medici.
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Individuare le necessità assistenziali specifiche della malattia per poter considerare di affidare il caso ai team medici correspondenti con lo scopo de migliorare l’ assistenza integrale focalizzata sul paziente.
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Offrire alla comunità scientifica uno strumento tecnologico che renda più facile la collaborazione internazionale tra professionali per promuovere la ricerca clinica nelle malattie minoritarie ed il consenso nell’ assistenza.
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Rendere più facile l’accesso universale all’informazione sulle malattie minoritarie superando barriere geografiche e migliorando la solitudine delle famiglie e medici riguardo a queste malattie.