Registro Nacional de Enfermedades Raras

El Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

El Registro obtiene información mediante tres procedimientos diferentes:

• Registros de base poblacional: estos datos son remitidos por las Comunidades Autónomas, y en concreto por los organismos públicos gestores de los sistemas de salud autonómicos.
• Registros de pacientes orientados a resultados: los propios pacientes o en el caso de los menores, sus padres, remiten directamente información relacionada con una enfermedad minoritaria concreta. 
• Datos facilitados por profesionales, en este caso son remitidos por grupos, redes de investigación y sociedades médicas que han firmado un convenio de colaboración con el ISCIII.

El registro de pacientes, ya sea por una u otra vía, es primordial tanto para la información epidemiológica de la población en relación con las enfermedades raras, como también para poder desarrollar cualquier iniciativa de investigación en relación con las mismas. Los pacientes o sus familias, pueden hacer el registro tanto a través del formulario online de la web del Registro Nacional, como mediante la gestión del envío de la información a través de correo postal.

A través de la propia página web del Registro Nacional de Enfermedades Raras, es posible poder consultar el número de pacientes registrados. Las opciones de búsqueda son diversas, según los parámetros:

• Nombre de la enfermedad.
• Código CIE10 y CIE10 ampliado.
• Código OMIM