Ricerca sulle malattie minoritarie

Le malattie minoritarie, una priorità dei sistemi sanitari

Attualmente si stima che esistono tra 5.000 e 7.000 malattie minoritarie o poco frequenti, definite come quelle malattie che colpiscono un numero ridotto di persone nella popolazione. La prevalenza si usa come indicatore principale che determina se una malattia è poco frequente. Nel caso dell’ Unione Europea, si considerano malattie minoritarie quelle che colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti, che comportano rischi psicosociali  e per le quali mancano terapie curative.

Si considera approssimativamente che tra 27 e 36 milioni di europei e circa 25 milioni di nordamericani contraggono una malattia minoritaria. In Spagna si calcola che potrebbero  esistere circa 3 milioni di malati.

Del globale delle malattie minoritarie che esistono, si calcola che l’ 80 % colpisce i bambini, probabilmente per le cause genetiche che determinano l’ inizio dei sintomi ad una età precoce.

Le malattie minoritarie sono diverse, però hanno dei determinanti comuni.

Questo gruppo di malattie si caratterizza per la scarsa informazione biomedica e scientifica. Il numero ridotto di pazienti e la loro dispersione geografica, ostacolano lo  studio e il miglioramento delle conoscenze su queste malattie.

Un’ altra caratteristica principale, che colpisce direttamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, è la sofferenza e la carica emozionale che associano, resa peggiore dall’ assenza di terapia curativa nella maggior parte dei casi.

La necessità di investigare diventa una delle priorità principali.

Le conoscenze mediche e scientifiche su questo grande ed eterogeneo gruppo di malattie sono insufficienti. Il numero di pubblicazioni scientifiche continua ad aumentare, soprattutto tutte quelle collegate con l’ identificazione di nuove sindromi.Comunque, la generazione di nuove conoscenze si concentra su meno di 1.000 malattie e normalmente sono quelle più frequenti anche se tutte sono malattie con una prevalenza bassa.

La ricerca è uno dei principali elementi che può influire in una maggior speranza per i pazienti, per questo motivo dall’ Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona promuoviamo questa iniziativa, con l’ obbiettivo di far conoscere di più le malattie minoritarie pediatriche. Conoscere meglio una malattia è un passo previo e imprescindibile per la scoperta di una terapia.