Unisciti
Voi, le famiglie, siete la principale fonte d’ informazione per la conoscenza sulle malattie minoritarie che colpiscono bambini e giovani. Dato che siete voi che vi prendete cura del bambino convivete con la malattia 24 ore al giorno 365 giorni all’ anno.
Coscienti di questa realtà, dall’ Ospedale Sant Joan de Déu vi incoraggiamo a partecipare all’ edizione pilota di Rare Commons, completando il modulo per il momento disponibile per le seguenti malattie:
- Malattie associate a mutazioni dell’ OCRL1: Sindrome di Lowe e malattia di Dent tipo 2.
- Difetti congeniti della glicosilazione (sindrome CDG), i diversi tipi.
- Le diverse entità denominate come gruppo "Malattie neurodegenerative per accumulo cerebrale di ferro" (NBIA-ENACH).
- Ereditarie distrofie retiniche: la malattia di Stargardt, amaurosi congenita di Leber, acromatopsia, cono distrofia e retinoschisi X-linked.
Se la tua malattia non è stata messa in questa lista…
E vuoi proporci una nuova malattia da studiare, lo puoi fare compilando il modulo seguente. Delle nuove richieste che riceveremo si farà una selezione di quelle che hanno più possibilità di essere studiate a seconda del numero di richieste e le caratteristiche mediche. Dopo aver realizzato la richiesta e dopo averla valutata, riceverai informazione personalizzata dall’ equipe di Rare Commons.
Per saperne di più su l'importanza della ricerca sulle malattie rare, attraverso il seguente video (in spagnolo):