Hospital Sant Joan de Déu
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Avances en la creación de la asociación nacional de pacientes del síndrome de Potocki- Lupski

Ana- Potocki-Lupski
Tuesday, February 7, 2017

Ana es la mamá de Carmen, una niña feliz, cariñosa y llena de retos por conseguir. La familia de Carmen desde hace meses está implicada en un bonito proyecto, que tiene como objetivo conseguir una mejor calidad de vida de los niños con el síndrome de Potocki-Lupski. Para conseguir este reto, es vital la cooperación con otras familias que vivan la misma experiencia personal. Trabajar en equipo y de forma coordinada. Con este objetivo y partiendo de un grupo inicial de tan sólo 4 familias, el proyecto de conseguir aglutinar más familias y formalizar una asociación de pacientes está a punto de ser una realidad. En la siguiente entrevista Ana nos aporta su experiencia, que confiamos pueda servir de ejemplo y referente para otras familias que en su misma situación se han sentido solas y sin la oportunidad de contactar con un grupo organizado de familias.

¿Nos puedes presentar de forma resumida el síndrome de Potocki- Lupski?

El Síndrome de Potocki-Lupski (LPT) es una microduplicación del cromosoma 17 (17p11.2) (OMIM # 610883). Sus características típicas, aunque no tienen por qué darse en todos los casos, son bajo tono muscular, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo, problemas en el lenguaje, posibles defectos en el corazón y riñones, apnea del sueño, autismo o hiperactividad. Algunas estimaciones calculan que puede producirse en al menos 1 de cada 20.000 personas.

¿Cuando percibisteis que vuestro hijo no evolucionaba según el desarrollo adecuado para su edad?

Recuerdo que teníamos el típico calendario donde destacan los meses a los que los bebés tienen que alcanzar ciertos hitos como levantar la cabeza, girarse, gatear, etc… Carmen los iba alcanzando más tarde, pero los alcanzaba. Pero fue cuando tenía 12 meses que le comenté a su pediatra que no hacía palmitas (habíamos estado con un amiguito de su edad que ya las hacía) y a partir de ahí nos derivaron al centro base de valoración de la discapacidad y empezaron las terapias.

¿Cuál fue vuestra trayectoria como familia hasta conseguir un diagnóstico?

Carmen era nuestra primera hija y nosotros no éramos plenamente conscientes de que pasara algo, pero atendiendo a las preocupaciones de familiares cercanos, seguíamos con el peregrinaje de consulta en consulta con distintos especialistas: nutrición, neurólogos, etc… que seguían manteniendo la etiqueta de “retraso madurativo”. Yo me aferraba a ella pensando que con el tiempo y la maduración se superaría ese retraso. Finalmente, desde neurología nos derivaron al servicio de genética, que finalmente nos ofreció el diagnóstico.

¿Conocéis si existen iniciativas de investigación relacionadas con esta enfermedad? ¿Y los hallazgos obtenidos?

La investigación en este síndrome empezó en 1996, y en ese momento es cuando se empezó a diagnosticar. Hay más de 2.000 diagnosticados en el mundo en 45 países distintos. Tenemos contacto muy directo con la Fundación Americana del Síndrome de Potocki-Lupski y ellos sí que están investigando en distintos aspectos del síndrome: comportamiento, estructura física, síntomas, expresión génica y más. Podéis ver todas las investigaciones en inglés en su página web: http://ptlsfoundation.org. Ellos han creado una base de datos mundial para recopilar los datos de los diagnosticados y favorecer la investigación. Por eso, nosotros en España nos hemos decidido a constituirnos como asociación, para tener todos los datos que puedan apoyar la investigación e información para las familias que reciben el diagnóstico. Y por supuesto para recaudar fondos que permitan seguir investigando.

¿Tiene esta patología posibilidades de acceso a algún tratamiento sintomatológico que mejore la calidad de vida de los pacientes?

Debido a que el Síndrome de Potocki-Lupski tiene muchas características, se recomiendan ciertas terapias, como siempre en función de la edad y la condición de cada niño. Es conveniente empezar con atención temprana cuanto antes (estimulación y fisioterapia), incorporar la logopedia, habilidades sociales y terapia ocupacional.

¿Qué tipo de iniciativas estáis promoviendo para poder crear un grupo de familias en nuestro país?

Todo empezó con un grupo de whatsapp donde estábamos 4 o 5 familias. Gracias a vuestra ayuda (la de Rare Commons) y otros apoyos hemos conseguido sumar 30 familias de España, 1 de Argentina y 3 de Portugal. En noviembre organizamos un encuentro en Madrid donde nos reunimos 19 de las familias de España y 3 de Portugal. También contamos con la visita de la Presidenta de la Fundación Americana, la Sra. Julie Smith-Centeno y de su hijo Christian, que con 30 años fue uno de los primeros diagnosticados en Estados Unidos. En ese encuentro decidimos constituirnos como asociación y estamos esperando la resolución.

¿Cómo ves el futuro?

El futuro es un poco incierto, ya que al ser una enfermedad rara no sabemos cuál va a ser la evolución. Lo bueno es que hasta ahora el desarrollo de Carmen ha sido muy positivo y todos los especialistas nos dicen que no nos pongamos límites. Para nosotros ha sido muy estimulante conocer a Julie y a Christian, ya que Julie nos ha hablado de adultos con el síndrome que hacen una vida bastante independiente, algunos trabajan y otros se han casado y conocer a una persona tan especial como Christian, que nos hizo una presentación durante el encuentro de familias, nos ha facilitado ver el futuro con cierta esperanza.

¿Qué aspectos destacarías del proyecto Rare Commons para la investigación en enfermedades raras?

Me parece una iniciativa excelente, ya que para las familias nuestra esperanza está puesta en la investigación. De hecho el lema de EURORDIS para el Día de las Enfermedades Raras de este año es que la investigación es nuestra esperanza. Además, el uso de las redes sociales y de toda la tecnología que hay disponible permite avanzar para seguir conociendo más sobre estas enfermedades. Pero personalmente, me gustaría agradecer al equipo que está detrás de Rare Commons,  su apoyo constante desde el inicio de nuestro camino. Gracias a vosotros hemos llegado hasta donde estamos.

Last modified: 
02/07/2017