Hospital Sant Joan de Déu
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#RareDiseaseDay: "Yo de mayor quiero ser investigador".

Investigación en enfermedades raras - Rare Commons
Saturday, February 25, 2017

El Día Mundial de las Enfermedades Raras este año está dedicado a la investigación. El lema se focaliza en los beneficios de la investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes: "con la investigación, las posibilidades son ilimitadas".

Actualmente se estima que existen entre 5.000-7.000 enfermedades poco frecuentes. En tal solo en el 10 % de las mismas existe una base sólida de conocimiento médico, que contribuya a facilitar su diagnóstico y un mejor manejo de las mismas. La necesidad de iniciativas de investigación es acuciante. Cada mes se describen nuevas mutaciones vinculadas a enfermedades poco frecuentes ya descritas, así como nuevos síndromes que hasta el momento no se habían identificado. Según Orphanet, el portal de referencia en enfermedades raras en Europa, el pasado mes de enero se describieron 9 síndromes nuevos y 22 nuevas mutaciones. 

La divulgación sobre las particularidades de las enfermedades poco frecuentes (escaso número de pacientes en un mismo país, demora en los tiempos de diagnóstico, soledad e incertidumbre ante el futuro, etc.) es necesaria para generar conciencia social. Así mismo, es una realidad el hecho de que gran parte de la labor educativa sobre estas patologías está liderada por los pacientes y sus familias, así como también por las asociaciones de pacientes. La sociedad civil se ha convertido en un motor para la investigación, gracias a su apoyo económico para que iniciativas de investigación básica y clínica sean posibles.

El cuento "Yo de mayor quiero ser investigador" está dedicado a la importancia de la investigación en el ámbito de las patologías poco frecuentes. La historia está explicada en primera persona, a través de las vivencias de un niño, que es hermano de un pequeño paciente con el síndrome de Potocki-Lupski. El mensaje que nos deja el cuento está focalizado en la experiencia de un pequeño que es capaz de apreciar el valor de la investigación. Si no es a través de estudiar las enfermedades poco frecuentes, no seremos podremos mejorar el cuidado y el tratamiento de las mismas.

Desde Rare Commons os animamos a que difundáis este cuento. La educación y sensilización sobre qué son las enfermedades raras y la importancia de la investigación es es una responsabilidad del sector sanitario, pero que necesita de la contribución de la sociedad. 

La autora e ilustradora del cuento es Florentina Rodríguez, voluntaria de Rare Commons, que ha escrito y dibujado desde el cariño más sincero esta nueva historia. Todo el equipo de Rare Commons le agradece su inestimable y continua colaboración en este bonito proyecto. Asimismo, agradecemos al grupo de familias españolas de niños con el síndrome de Potocki-Lupski sus aportaciones y ayuda a la hora de tejer el hilo argumental de la historia.

 

Last modified: 
02/27/2017