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01/09/2019This gene is a part of a protein transmitting the impulse in the central nervous system.
12/17/2018You can now download the latest book, "Diet in neuromuscular diseases. Questions, answers, and plates of the world".
12/13/2018This new research pattern through Drosophila will facilitate the seeking of new possible therapeutic targets.
11/22/2018It is now possible the study of new genetic disorders through the massive sequencing technology.
11/19/2018Saturday, 1st December, 10 am – 18 pm | Second one-day seminar on the Rett Syndrome research.
05/07/2018El próximo 2 de junio tendrá lugar la 1ª Jornada para familias de niños y adolescentes con Dermatomiositis Juvenil en el Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Deú. La actividad está organizada por la Unidad de Reumatología Pediátrica de nuestro hospital. Dicho equipo médico forma parte del...
09/14/2017El próximo 6 de octubre se llevará a cabo la 1ª Jornada científica y de familias sobre el síndrome de Kabuki (SK), organizada por la Asociación Española de Familiares y Afectados (AEFA-KABUKI) y el Hospital Materno Infantil - HGU Gregorio Marañón. El síndrome de Kabuki es una patología...
07/27/2017El síndrome de Kabuki (SK) es una patología multisistémica de causa genética, que se caracteriza por rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual de leve a moderada y deficiencia de crecimiento postnatal. Además, el retraso del desarrollo global es frecuente, pudiéndose...
07/19/2017En breve muchas familias iniciarán el periodo de descanso de vacaciones de Semana Santa. En determinadas ocasiones sino se dispone de los preparativos y de las condiciones adecuadas, las vacaciones pueden ser más un suplicio que un periodo de tranquilidad y disfrute. Viajar con un niño enfermo no...
06/20/2017La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta la producción de colágeno y que se caracteriza por una elevada fragilidad ósea . Por su prevalencia se considera una enfermedad poco frecuente, se estima que puede presentarse en 0.5-1 casos por cada 10.000...