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10/07/2021El próximo 23 de octubre se celebra el Día Internacional del síndrome de Kabuki , una de las enfermedades que poseen un proyecto propio dentro de la plataforma Rare Commons. Esta patología genética , descrita por primera vez en 1981 por los investigadores japoneses Y. Kuroki y N. Niikawa , afecta...
10/04/2021La Guía de Enfermedades Raras (Para pacientes, familiares y profesionales de la salud) , editada por Guíaburros, ha sido escrita por Javier Cano , Pedro Lendinez y Sonia Martín . El libro pretende introducir al lector en el universo de las enfermedades poco frecuentes e incluye una amplia selección...
09/06/2021La Dra. Estíbaliz Iglesias , responsable científica del proyecto sobre la dermatomiositis juvenil en Rare Commons , ha elaborado una serie de resúmenes en formato audio que recogen los puntos más importantes tratados en cada capítulo médico del estudio (6 capítulos en total). Los resúmenes ya han...
05/21/2021El miércoles día 7 de Julio a las 18:00 (hora peninsular española) tendrá lugar una nueva sesión virtual con personas afectadas y familiares de personas con epidermólisis bullosa en la que se presentará el proyecto de investigación colaborativa sobre esta enfermedad que se está llevando a cabo en...
05/18/2021El pasado 28 de abril la plataforma Rare Commons ofreció una sesión virtual con familias y pacientes centrada en el proyecto de investigación colaborativa sobre la dermatomiositis juvenil . La sesión contó con la participación de la Dra. Estíbaliz Iglesias , reumatóloga pediátrica del Hospital Sant...
05/03/2021El próximo 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (OI) , una jornada para sensibilizar y dar visibilidad a esta enfermedad genética poco frecuente que afecta al tejido óseo . Este año, las tres entidades españolas dedicadas a la OI (la asociación Ahuce , Fundación Ahuce y...
04/14/2021El próximo miércoles día 28 de abril a las 17:15 (hora peninsular española) tendrá lugar una reunión virtual con familias y pacientes dedicada al proyecto de investigación colaborativa sobre dermatomiositis juvenil de Rare Commons. La sesión, de 1 hora de duración, se centrará en explicar los...
03/10/2021La entidad benéfica británica Unique (Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders) trabaja para informar , apoyar y aliviar el aislamiento de todas las personas con una mutación cromosómica o genómica muy poco frecuente . También tiene como misión concienciar sobre este tipo de patologías...
02/26/2021El próximo martes 2 de marzo a las 16:00 (hora española) tendrá lugra una jornada muy especial con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras . El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha organizado una sesión de 2 horas y media de duración en la que familiares, investigadores...
02/18/2021El próximo viernes 26 de febrero se celebra un año más en Cataluña el Día Mundial de las Enfermedades Raras ( Rare Disease Day ). Esta edición estará marcada por la pandemia de la COVID-19 y, aunque se realizará de manera presencial , el aforo será limitado con necesidad de inscripción previa . El...