Hospital Sant Joan de Déu
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Resultados

  • ENACH-PKAN
    PKANDRS: escala de evaluación clínica testeada en 45 pacientes.
  • ENACH-PKAN
    Encontramos en los primeros años distonía y posteriormente un parkinsonismo atípico en pacientes con PKAN.
  • PMM2-CDG
    El cerebelo es la principal estructura neurológica afectada en PMM2-CDG.
  • Síndrome de CDG
    Los hallazgos en la ecografía cardíaca suelen tener poca o ninguna repercusión clínica.
  • Síndrome de CDG
    Encontramos correlación entre el volumen del cerebelo, la ataxia y los aspectos cognitivos.
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