Rare Commons | Compartir para avanzar

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Noticias

Rare Commons incorpora la osteogénesis imperfecta como nuevo proyecto
19/09/2016
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta la producción de colágeno y que...
La guía para familias sobre el síndrome de Lowe accesible en francés e italiano
15/09/2016
El Síndrome de Lowe, es una patología considerada como ultra rara y que sufren fundamentalmente niños varones. En nuestro...

Resultados

ENACH-PKAN

PKANDRS: escala de evaluación clínica testeada en 45 pacientes.
ENACH-PKAN

Encontramos en los primeros años distonía y posteriormente un parkinsonismo atípico en pacientes con PKAN.
PMM2-CDG

El cerebelo es la principal estructura neurológica afectada en PMM2-CDG.
Síndrome de CDG

Los hallazgos en la ecografía cardíaca suelen tener poca o ninguna repercusión clínica.
Síndrome de Lowe

55% de los niños con epilepsia necesitan más de un fármaco antiepiléptico.

¿Qué es Rare Commons?

Investigamos contigo en enfermedades raras.
Equipo científico

Un proyecto coordinado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Razones para investigar

Conocer hoy para curar mañana.

Familias

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Clínicos

Trabajamos juntos para conocer más y atender mejor.