Hospital Sant Joan de Déu
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Celebramos el Día Mundial del síndrome de Smith Magenis

Cartel síndrome Smith Magenis
Domingo, 13 Noviembre, 2016

El síndrome de Smith Magenis (SMS)  fue identificado a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, debe por tanto su nombre a estas dos profesionales vinculadas con el mundo de la genética. 

El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un "fenotipo conductual".

En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RAI1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15.000 nacimientos. No se hereda entre familiares, la mayoría de los casos son causados por mutaciones de novo no ligadas a la herencia.

El 17 de noviembre se conmemora el Día Mundial del síndrome de Smith Magenis. En nuestro país, la Asociación Smith Magenis España (ASME) agrupa a las familias de niños afectados por la enfermedad, y con motivo de la celebración del día internacional de la enfermedad están llevando una campaña de comunicación para dar visibilidad a su labor. En concreto, los objetivos de ASME son:

  • Dar a conocer la enfermedad en España, tanto a los profesionales sanitarios, educadores como al público en general.
  • Mejorar la detección precoz de este síndrome.
  • Que se atiendan las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de los afectados.

Desde Rare Commons apoyamos la labor de la entidad y os animamos que déis visibilidad a la enfermedad, con el fin de que ASME pueda dar la bienvenida a aquellas familias vinculadas con el síndrome y que aún no conocen de la existencia de la asociación. Los grupos de apoyo entre iguales, son un excelente recurso para aminorar la soledad de las enfermedades poco frecuentes, y para como grupo poder avanzar en los derechos y servicios adecuados para el colectivo de pacientes. 

¿Cómo puedes sumarte a la campaña de comunicación de ASME?

  1. Compartiendo esta noticia.
  2. Siguiendo su página de Facebook: http://Facebook.com/ASMESpain
  3. Publicando en tus redes sociales alguno de los banner de la campaña, y que compartimos contigo en el pie de esta noticia.

Y no olvides de contactarnos si conoces a alguna familia vinculada con el síndrome de Smith Magenis. Desde Rare Commons la conectaremos con ASME y contribuiremos a que la entidad aglutine al máximo número de familias en nuestro país. ¡Juntos somos más fuertes!

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Última modificación: 
14/11/2016