Hospital Sant Joan de Déu
Compartir para avanzar

Crean un nuevo modelo de nematodo para estudiar la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma

C. elegans
Lunes, 23 Marzo, 2020

Un equipo internacional de investigadores liderados por Aurora Pujoll del IDIBELL ha caracterizado un nuevo modelo del gusano Caenorhabditis elegans que carece del gen pmp-4, que posee la misma función que el gen ABCD1 en humanos y cuya pérdida genera la adenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD). Esta enfermedad minoritaria del sistema nervioso para la que no existe a día de hoy ningún tratamiento es la más común de los trastornos peroxisomales y se genera a raíz de una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en sangre y tejido nervioso, lo que provoca daños en las neuronas. Las personas afectadas pueden padecer problemas cerebrales, de movilidad e insuficiencia suprarrenal, entre otros síntomas. 

El estudio se centra en el análisis de las diversas consecuencias a nivel celular de la pérdida del gen pmp-4, y ha demostrado que, al igual que se observa en humanos y ratones, el nuevo modelo de C. elegans muestra una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga, cambios en el metabolismo de los lípidos (grasas), desequilibrios oxidativos en las mitocondrias y degeneración neuronal. Los investigadores también han observado que las células gliales — células del sistema nervioso que asisten a las neuronas — son las primeras responsables de la causa de la enfermedad cuando el gen ABDC1 está mutado.

A la luz de sus resultados, este nuevo modelo animal de estudio tendrá una gran importancia a la hora de acelerar la investigación de los mecanismos implicados en las alteraciones neuronales propias de la X-ALD y para la búsqueda de potenciales dianas farmacológicas que ayuden a hacer frente a la enfermedad.

Acceso al artículo original: The peroxisomal fatty acid transporter ABCD1/PMP-4 is required in the C. elegans hypodermis for axonal maintenance: A worm model for adrenoleukodystrophy. Free Radical Biology and Medicine.

Última modificación: 
23/03/2020