Hospital Sant Joan de Déu
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Descubierta una nueva enfermedad esquelética gracias al estudio de los micro-ARNs

Esqueletos en transparencia
Viernes, 22 Marzo, 2019

Investigadores del Instituto Karolinska (Suecia) han detectado una mutación en un micro-ARN que da lugar a una nueva enfermedad esquelética. La alteración encontrada en dicho micro-ARN deriva en una ganancia de función del mismo, siendo la primera vez que una mutación de este tipo se relaciona con una enfermedad.

El estudio se basó en el análisis del genoma de dos familias no relacionadas con tres pacientes que presentaban síntomas indicadores de un nuevo trastorno esquelético: estatura corta, extremidades cortas, manos y pies pequeños y unos rasgos faciales característicos. Los investigadores encontraron un cambio de nucleótido en el gen responsable de producir el micro-ARN miR140. El cambio aparecía exclusivamente en los tres pacientes y estaba ausente en el resto de los miembros de ambas familias. Esto, junto al patrón de transmisión y el hecho de que mutaciones en miR140 producen corta estatura y anomalías cráneo-faciales en ratones, hacían sospechar que la mutación podía ser la causa molecular de la patología observada. Utilizando la herramienta CRISPR – edición del genoma mediante el uso de unas “tijeras moleculares” capaces de cortar cualquier molécula de ADN de una manera muy precisa y totalmente controlada – se crearon líneas de ratones con la misma mutación y pudo confirmarse que la ganancia de función del miR140 mutado era la responsable del síndrome observado en los pacientes.

Los micro-ARNs son pequeñas moléculas de ARN que interaccionan con el ARN mensajero (ARNm) de los genes y pueden bloquear su expresión. Una de sus funciones es la de regular la expresión de los genes y su intervención en numerosos procesos celulares es crucial. Es por esto que en los últimos años han adquirido especial interés en el campo de la medicina genética, sobre todo como biomarcadores de enfermedades. El caso de esta nueva enfermedad esquelética es un claro ejemplo de cómo las mutaciones que generan ciertas patologías no se encuentran siempre en los genes, sino que pueden darse en los elementos que regulan su expresión. Conocer el genoma en su totalidad, más allá de los genes, aumenta nuestro conocimiento sobre las enfermedades genéticas y puede ayudar a encontrar trastornos congénitos actualmente no resueltos y nuevos tratamientos.

Acceso al artículo original: Gain-of-Function Mutation of MicroRNA-140 in Human Skeletal Dysplasia | Nature Medicine

Última modificación: 
22/03/2019