Hospital Sant Joan de Déu
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Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta: futura nueva línea de investigación en Rare Commons

Wishbone day - Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta
Jueves, 5 Mayo, 2016

La osteogénesis imperfecta (OI), popularmente conocida como «enfermedad de los huesos de cristal», es una patología que pertenece al grupo de enfermedades poco frecuentes. Se debe en la mayoría de los casos a mutaciones en genes responsables de la fabricación del colágeno, una proteína esencial para la estructura de los huesos.

 

Al tratarse de una enfermedad de causa genética, sus síntomas acostumbran a manifestarse de forma precoz en la edad pediátrica.  Normalmente las características clínicas a la presentación ya pueden hacer sospechar la enfermedad. Las formas más severas incluso pueden sospecharse durante la gestación. El estudio genético  permite identificar las mutaciones causantes y en ocasiones correlacionar con la gravedad de la presentación.

Los síntomas son diversos; entre otros se pueden presentar:

  • Fragilidad ósea (los huesos se pueden fracturar con mínimos traumatismos o incluso sin causa aparente)
  • Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
  • Escleróticas azules o grises (la parte blanca del ojo alrededor del iris adopta un tono azulado)
  • Sordera progresiva (habitualmente de aparición en la edad adulta)
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
  • Aparición frecuente de hematomas
  • Articulaciones laxas
  • Debilidad muscular
  • Escoliosis
  • Estatura baja (por fracturas vertebrales y deformidades)

Rare Commons la plataforma de investigación clínica colaborativa del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, especializada en enfermedades poco frecuentes que afectan a la población pediátrica, iniciará a partir del próximo mes de septiembre un proyecto de investigación sobre la osteogénesis imperfecta.

Los investigadores principales del proyecto serán la Dra. Rosa Bou y el Dr. Jordi Anton, médicos especialistas en reumatología pediátrica. Los objetivos del proyecto de investigación, son:

  • Recoger información clínica (características de las manifestaciones clínicas, radiología, genética, tratamiento) de una amplia cohorte de pacientes con OI a nivel nacional e internacional.
  • Conocer la historia natural de la enfermedad, su evolución, respuesta a diferentes tratamientos y realizar análisis de correlación genotipo-fenotipo.
  • Mejorar el acceso a la información sobre la OI de las familias participantes, haciéndoles al mismo tiempo partícipes del proceso de investigación, mejorando el manejo de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y su familia.
  • Ofrecer a la comunidad científica una herramienta tecnológica que facilite la colaboración internacional entre profesionales para promover la investigación clínica en OI y el consenso en el seguimiento y manejo de estos pacientes.
  • Creación de un registro internacional de pacientes.

El método de investigación, al igual que en el resto de líneas de estudio que se están implementando en Rare Commons, contempla la estrecha colaboración de pacientes y familias. En concreto, se ofrecerán capítulos médicos para la información y el empoderamiento de los participantes, con el ánimo de mejorar su nivel de conocimiento y competencia en el manejo de la enfermedad. A su vez, y para cada capítulo médico, se requerirá que cada paciente/familia complete unos cuestionarios específicos.

Para poder acceder al proceso de reclutamiento de pacientes, es necesario completar el siguiente formulario. En el momento en que se active la participación en el proyecto de investigación, a partir de mediados del próximo mes de septiembre, las personas interesadas recibirán las indicaciones para activar su cuenta de usuario en la comunidad privada de investigación en Rare Commons.

La participación en el estudio requiere del envío de un consentimiento informado. Durante el proceso de registro en el formulario de reclutamiento, dicho documento está disponible para descarga.

Para conocer más información sobre el proyecto o atender cualquier consulta sobre el mismo, hay disponible el siguiente correo electrónico: rarecommons@hsjdbcn.org

El proyecto de investigación cuenta con el apoyo de AHUCE (Asociación Nacional Huesos de Cristal) y Fundación AHUCE. El equipo de investigación agradece su colaboración, que ejemplifica una vez más que la principal vía para el avance en el estudio de las enfermedades raras es la implicación de los pacientes y de las organizaciones que los agrupan. 

Última modificación: 
06/05/2016