Hospital Sant Joan de Déu
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La dulce batalla: una historia de CDG

Sábado, 14 Marzo, 2015

Aina es una niña de 6 años, una niña que disfruta de la vida, que ríe, que juega... Tiene una enfermedad rara llamada Deficiencia de fosfomanomutasa, o CDG-1a, el tipo más frecuente de los llamados Defectos Congénitos de la Glicosilación. En España cerca de 70 personas, mayoritariamente niños, la padecen. Os dejamos un documental para que conozcais a Aina y un poquito más de su día a día, que está lleno de retos y grandes progresos. 

El síndrome de CDG normalmente, se diagnostica en el período neonatal o durante la primera infancia, basándose en unas características clínicas típicas (mamilas invertidas y lipodistrofia), unidas a estrabismo, hipotonía axial, falta de medro, alteraciones de la coagulación y transaminasas elevadas de modo recurrente. Un rasgo muy común es la afectación y atrofia cerebelosa-

Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal.

Nuestro más sincero agradecimiento a la familia de Aina, por haber hecho posible este audiovisual, que es un excelente ejemplo de la lucha de familias por una mejor calidad de vida de los niños con una enfermedad poco frecuente.

NOTA: Este documental es obra de Oscar Dhooge.

 

Última modificación: 
21/10/2019