Hospital Sant Joan de Déu
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ENACH-PKAN

Lunes, 23 Noviembre, 2015

¿Qué es la distonía?

La distonía es un cuadro caracterizado por contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales de la cara, el tronco, miembros superiores o inferiores. La distonía se puede presentar como sacudidas, posturas fijas o posturas móviles. 

En nuestra experiencia y con los pacientes PKAN (Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Kinasa) valorados hasta el momento, la distonía es más severa en los pacientes con un inicio de la enfermedad a edades más tempranas. Por otra parte, la distonía predomina en la región oromandibular y en la región distal de las extremidades (manos y pies).

¿Qué es el parkinsonismo?

El parkinsonismo es un síndrome, es decir un conjunto de signos y síntomas, que se caracteriza por pobreza y lentitud del movimiento.

El síntoma principal es la bradicinesia (movimientos lentos, escasos y de poca amplitud) y pueden  asociarse: temblor durante el reposo, rigidez, trastornos de los reflejos posturales, postura en  flexión de cuello y tronco y episodios de bloqueo motor (en inglés, freezing).

El parkinsonismo que hemos valorado con pacientes PKAN fue de características atípicas, predominando la bradicinesia, la inestabilidad postural y el freezing sobre otros signos parkinsonianos típicos como el temblor de reposo y la rigidez.  A su vez, observamos que los signos parkinsonianos aumentan con la evolución de la enfermedad.

Última modificación: 
23/11/2015