Hospital Sant Joan de Déu
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ENACH-PKAN

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Jueves, 4 Febrero, 2016

El equipo científico de investigación, cuya IP es la Dra. Belén Pérez ha pasado una escala de evaluación clínica presencial a un grupo de 45 pacientes con déficit de pantotenato kinasa o PKAN,  la más prevalente dentro del grupo de enfermededades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro. Este estudio ha permitido demostrar que: 

  • La distonía es un síntoma generalizado en estos pacientes, con gran afectación a nivel de la región oromandibular lo cual dificulta la alimentación y el habla, así como brazos y piernas con la consecuente discapacidad motora. Los pacientes también presentan una importante inestabilidad postural, lo cual motiva frecuentes caídas. 
  • Cuanto antes se manifiesta la enfermedad, mayores son las puntuaciones obtenidas en la escala, lo cual indica mayor severidad. Con la edad los síntomas parkinsonianos (escasez de movimientos espontáneos, lentitud en el movimiento, rigidez muscular) van progresando, mientras que la distonía puede ser menos prominente.

Durante la "1ª Reunión para familias e investigadores de ENACH" celebrada en nuestro hospital el pasado de noviembre, se pudieron valorar en nuestro hospital algunos de los pacientes de la muestra que forma parte del estudio. El resto de pacientes han sido valorados por el equipo de investigadores en sus correspondientes hospitales de referencia, gracias a la coordinación con su médico neurólogo. 

La validación de esta herramienta de valoración es esencial para poder valorar la efectividad de futuras opciones terapéuticas.
 

Última modificación: 
09/02/2016