Hospital Sant Joan de Déu
Compartir para avanzar

Encuentro de familias de niños con Potocki-Lupski

Cromosoma 17
Jueves, 10 Noviembre, 2016

El Síndrome Potocki-Lupski (OMIM #610883)., también conocido como microduplicación del cromosoma 17, se considera una patología ultrarara a causa de su baja prevalencia. Conlleva un trastorno del desarrollo caracterizado por hipotonía, falta de crecimiento, retraso mental, trastornos generalizados del desarrollo y anomalías congénitas. 

El máximo número de pacientes estudiados han sido 35. Entre los científicos que más han contribuido al estudio de la enfermedad, sobre todo en relación con la identificación de los defectos genéticos asociados a la misma, se encuentra el Dr. Potocki cuyo nombre ha sido vinculado para la designación de la patología.

En nuestro país no existe actualmente asociación de pacientes y familiares, pero si un elevado interés de un grupo de familias interesadas por contactar con el máximo número de familias para poder agruparse y promover la investigación de dicha patología. Conscientes de la importancia de difundir al máximo nivel su interés, contactaron con Rare Commons hace unos meses, para solicitarnos apoyo en la difusión de su llamada para identificar familias con un hijo o una con el síndrome de Potocki-Lupski. 

Actualmente son ya 24 las familias identificadas en nuestro país, que se darán encuentro en Madrid los próximos 26 y 27 de noviembre, en una reunión celebrada con el ánimo de poder definir objetivos comunes, compartir información y crear la “Asociación de Familias con Síndrome de Potocki-Lupski”.

Desde Rare Commons celebramos la iniciativa y animamos a las familias a seguir avanzando juntas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los niños. Como compartió una mamá del grupo, nuestros niños tienen ‘el gen de la felicidad’, ya que son niños muy alegres y cariñosos. Nuestro mensaje para las familias de la nueva asociación con el fin de alentaros en el camino, es que la sonrisa de vuestros hijos os acompañe siempre y os de energía para colaborar y avanzar.

Compartimos con todos vosotros el programa de la reunión:

Sábado, 26 de noviembre
10:00-10:30  h. Llegada
10:30-11:00  h. Presentación de las familias (Jose -papá de Carmen-  y todos)
11:00-12:00  h. Implicaciones sanitarias del Síndrome de Potocki-Lupski (Julie Smith Centeno, presidenta de la Fundación del Síndrome Potocki-Lupski de Estados Unidos y madre de Christian de 30 años, con el síndrome y conocedora de más de 1000 casos en todo el mundo)
12:00-12:30 h. Preguntas
12:30-13:30 h. Terapias que se pueden aplicar al Síndrome de Potocki-Lupski (Julie Smith Centeno)
13:30-14:00 h. Preguntas

14:00-15:30 h. Comida

15:30-16:30 h. Implicaciones docentes del Síndrome Potocki-Lupski (Julie Smith Centeno)
16:30-17:00 h. Preguntas
17:00-17:30 h. Testimonio de Christian (Hijo de Julie)
17:30-18:30 h. Conclusiones, cierre de la jornada
 
Domingo 27 de noviembre
10:00-12:00 h.  Debate sobre la constitución de la “Asociación de Familias con Síndrome de Potocki-Lupski”, revisión de estatutos, acta fundacional, etc…
12:00-13:30 h.  Compartir experiencias
 

Ubicación de la reunión:
Hotel Melia Castilla  - Calle del Capitán Haya, 43 - Madrid

Última modificación: 
10/11/2016