Hospital Sant Joan de Déu
Compartir para avanzar

Un equipo multidisciplinar describe un nuevo síndrome causado por mutaciones en el gen CACNA1E

Mutaciones en el gen CACNA1E
Miércoles, 9 Enero, 2019

Un amplio equipo internacional formado por investigadores estadounidenses, europeos, chinos, neozelandeses y australianos ha demostrado que ciertas mutaciones en un gen llamado CACNA1E son las causantes de un síndrome caracterizado por encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), macrocefalia (tamaño de la cabeza superior a la media) y disquinesia (movimientos faciales involuntarios). El hallazgo ha sido publicado en la revista The American Journal of Human Genetics y en él se detalla cómo, mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva, el equipo identificó varias mutaciones en el gen CACNA1E en 30 individuos con EED. 

El gen CACNA1E expresa una parte o subunidad de una proteína que interviene en la transmisión del impulso en el sistema nervioso central. Los investigadores observaron que algunas de las mutaciones alteraban la función de la proteína resultante intensificándola, lo cual dificultaba su inactivación. En otros casos la proteína se activaba más rápidamente y la densidad de la corriente eléctrica se encontraba aumentada. Los científicos afirman en su trabajo que estos cambios en la función de la proteína pueden ser los causantes de la sintomatología observada en los pacientes. 

En el estudio se testó también el fármaco anti-epiléptico topiramato y se evidenció que los ataques epilépticos desaparecían en 5 de los participantes. Dado el número reducido de pacientes participantes en el proyecto y el efecto positivo en un pequeño número de los mismos, futuras líneas de investigación serán necesarias para estudiar las posibilidades terapéuticas vinculadas con el nuevo síndrome descrito.

Acceso al artículo original:
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias | The American Journal of Human Genetics

Última modificación: 
11/01/2019