Hospital Sant Joan de Déu
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La FDA designa un fármaco huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt

Ojo_Rare_Commons
Miércoles, 1 Febrero, 2017

La enfermedad de Stargardt, es una patología poco frecuente de causa genética, que es considerada la distrofia macular juvenil más común. Cursa con una pérdida progresiva de los fotorreceptores en la región macular, lo que provoca una reducción de la visión central. La prevalencia estimada según Orphanet es de 1-5/10.000 casos.

La forma más frecuente de la enfermedad está causada por una herencia recesiva (ambos progenitores deben ser portadores de la mutación genética), y en la gran mayoría de casos relacionada con el gen ABCA4. Este defecto genético provoca la acumulación de subproductos tóxicos de la Vitamina A, provocando un deterioro gradual de los fotoreceptores y por tanto, la pérdida de la visión.

Los síntomas empiezan en la primera o segunda década de vida con una progresión variable con el tiempo, con reducción de visión central y preservación de la visión periférica. En algunos casos se ha descrito la aparición de los síntomas en los primeros años de la edad adulta o con posterioridad. Las mutaciones en el gen ABCA4 no son las únicas que provocan la enfermedad, también se conocen las relacionadas con los genes STGHD4 o PROM1.

Además de una pérdida progresiva de la visión central que causa visión borrosa, en ocasiones también se presenta la dificultad creciente para adaptarse a la oscuridad. La visión periférica suele ser normal. Mayoría de los individuos afectados también tienen problemas de la visión del color. La fotofobia puede estar presente.

El pasado 6 de enero la FDA (Food Drug & Administration) anunció la designación de un fármaco huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. En concreto, se trata del fármaco emixustat clorhidrato (ACU-4429) desarrollado por la compañía famacéuia Acucela. La designacion de este fármaco como "huérfano" tiene validez a nivel de Estados Unidos. En este país, al igual que ocurre en el ámbito de la Comunidad Europea, se ofrecen unas condiciones especiales para que se investiguen y desarrollen tratamientos dirigidos a las enfermedades poco frecuentes.

¿Cómo funciona el emixustat clorhidrato en el tratamiento de la enfermedad de Stargardt?

El ciclo visual es el proceso mediante el cual la vitamina A se recicla en el ojo, siendo esta última crucial para el proceso de la visión. El emixustat modula el ciclo visual inhibiendo una enzima crítica de esta ruta, la llamada proteína del epitelio pigmentario de la retina 65 (RPE65). Al retardar el ciclo visual disminuye la disponibilidad de los derivados de la vitamina A (11-cis-retinal y todo-trans-retinal) para formar precursores del A2E y compuestos relacionados. En el modelo animal de la enfermedad de Stargardt se encontró que el emixustat era capaz de detener y revertir la acumulación de A2E, y con ello de preservar la integridad de la retina. Administrado por vía oral, se determinó que el fármaco era generalmente bien tolerado en estudios clínicos llevados a cabo en personas que experimentaban un retraso en la adaptación a la oscuridad. La compañía prevé explorar el potencial del emixustat para detener o ralentizar la progresión de la pérdida de visión en pacientes diagnosticados de enfermedad de Stargardt en futuros estudios clínicos.

La designación de un fármaco huérfano, no supone la aprobación de la comercialización de dicho fármaco. Es más, dicha designación se puede obtener en cualquier fase de desarrollo del medicamento (antes o durante el ensayo clínico con pacientes), siempre que se demuestre la justificación científica de la verosimilitud del producto en la indicación solicitada. Una vez llevado a cabo el ensayo clínico y habiéndose acreditado la toxicidad, eficacia y seguridad del fármaco las autoridades regulatorias (en Europa la EMA) procederán a su aprobación.

Los resultados satisfactorios en la fase pre-clínica (con modelos animales) del emixustat clorhidrato podrían augurar una buena respuesta en su administración con pacientes, pero pese a ello hasta que no se haya concluido el ensayo clínico no se dispone de datos consistentes. La designación de fármaco huérfano es un primer paso, positivo, para poder llevar a cabo el ensayo clínico. Según datos del buscador de ensayos clínicos de la FDA, el estudio relacionado con el emixustat clorhidrato tiene con fecha de inicio enero de 2017 y finalización en diciembre de este mismo año. Se trata de un estudio Fase 2 con un grupo estimado de participantes de 30 personas. Para información adicional visitar el siguiente enlace.

Última modificación: 
01/02/2017