Hospital Sant Joan de Déu
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La guía para familias sobre el síndrome de Lowe accesible en francés e italiano

Lowe Research Project- Rare Commons
Jueves, 15 Septiembre, 2016

El Síndrome de Lowe, es una patología considerada como ultra rara y que sufren fundamentalmente niños varones. En nuestro país apenas se conocen unos 20 pacientes diagnosticados, aunque se sospecha que podría haber más. La prevalencia que estima Orphanet és de 2 casos por cada millón de habitantes.

Gracias al proyecto de investigación clínica promovido por la Asociación de síndrome de Lowe de España (ASLE), en colaboración con familias de pacientes de Italia, Francia y diversos países de América Latina, se ha podido aglutinar información de las múltiples manifestaciones de la enfermedad en una única publicación. El proyecto ha sido coordinado por la Unidad 703 del CIBER de Enfermedades Raras y el Hospital Sant Joan de Déu. La Dra. Mercedes Serrano, neuropediatra de nuestro hospital, ha sido la investigadora principal y coordinadora de los diferentes especialistas médicos que han colaborado.

La guía permite, por primera vez, poner cara a este síndrome en un lenguaje comprensible para todos y en relación con todos las especialidades médicas implicadas en la enfermedad (desde la genética, a la neurología, la nefrología y otras). Poder aglutinar en una única publicación de forma integral esta información, facilita a las familias el empoderamiento en el manejo de la enfermedad, y a la vez a todos los profesionales que en un momento u otro puedan intervenir con los niños con síndrome de Lowe. En ese sentido, es una publicación de referencia tanto para especialistas médicos, como para educadores y/o terapeutas.

La guía pasa a ser accesbile para un mayor número de familias y profesionales, gracias a su versión integramente publicada en francés e italiano. 

El equipo de investigación, agradece a las familias participantes en el proyecto de investigación, y a las asociación de pacientes implicadas (ASLE, ASL y AISLO) se estrecha colaboración. La edición digital e interactiva de esta guía, ha sido posible gracias a la colaboración de Pfizer.

La publicación está accesible para su descarga a través de los siguientes enlaces: 

Guía en francés:

Guide pour les familles sur le syndrome de Lowe

Guía en italiano:

Guida per le famiglie sulla sindrome di Lowe

 

Última modificación: 
15/09/2016