Hospital Sant Joan de Déu
Compartir para avanzar

La investigación sobre el síndrome de Lowe: embrión de Rare Commons

Madre con un niño con síndrome de Lowe
Viernes, 13 Febrero, 2015

El tesón, la energía y el ánimo por proyectar un futuro con una mejor calidad de vida para los niños con síndrome de Lowe, fue el motor que hizo a finales del año 2012 impulsar la investigación biomédica sobre la enfermedad. Las familias de la asociación española de síndrome de Lowe, convocadas en una reunión científica en nuestro Hospital, decidieron dar impulso a la iniciativa que nos ha permitido poder conocer más y mejor esta devastadora enfermedad.

Desde esa fecha, y una vez completada la fase de estudio piloto con los únicos diez niños que se conocían en aquel momento en nuestro país, los avances en el conocimiento de la enfermedad han sido progresivos. A la espera de completar la fase final de la investigación, con la ampliación de la muestra con pacientes de Francia y de diversos paises de habla inglesa, los avances a destacar son los siguientes:

  • Confección de una base de datos actualizada con la inclusión de 23 niños afectos por síndrome de Lowe en nuestro país.
  • Evaluación y estudio de la afectación renal, y su derivación en fallo renal. Pese a lo descrito en la literatura médica, el porcentaje es inferior al esperado.
  • Recolección del mapa de mutaciones en el gen OCRL1 de una muestra de más de 30 pacientes.
  • Realización del estudio genético de pacientes que solo tenían confirmación clínica.
  • Promoción de la investigación básica, respecto a la diversidad de la eficacia de los fármacos antiepilépticos.
  • Detección de nuevas afectaciones no descritas anteriormente: problemas muscurales ocasionados por niveles de CKP en sangre, problemas dermatológicos, etc.

Dichos avances se han presentado en congresos médicos de diferentes especialidades, y a lo largo de los próximos meses serán difundidos a la comunidad médica mediante publicaciones científicas.

Nuestro más sincero agradecimiento a aquéllos que creyeron que con la implicación de las familias y de sus médicos, podía emerger una nueva forma de hacer ciencia, que en el caso de las enfermedades raras se ha convertido en la mejor opción posible.

 

Última modificación: 
21/10/2019