Hospital Sant Joan de Déu
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"Marta va al hospital" un cuento sobre la osteogénesis imperfecta

Marta va al hospital
Jueves, 8 Diciembre, 2016

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta a la producción del colágeno y se caracteriza por una elevada fragilidad ósea (por lo que también ha recibido el nombre de “Enfermedad de los Huesos de Cristal”). Se manifiesta con la aparición de fracturas espontáneas o ante mínimos traumatismos, y algunos pacientes pueden presentar otros síntomas como escleras azules, sordera, talla baja, hiperlaxitud, alteraciones dentales… El rango de severidad es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas y deformidades óseas, y formas muy severas con fracturas intraútero y muerte perinatal. Actualmente no existe tratamiento curativo de la enfermedad, y el manejo de estos pacientes se basa en el tratamiento quirúrgico de las fracturas y deformidades óseas, la rehabilitación física y en algunos casos tratamientos farmacológicos orientados a aumentar la densidad mineral del hueso.

“Marta va al hospital” es un cuento centrado en un día en la vida de Marta, una niña que afronta a diario con mucha imaginación los obstáculos que debido a su enfermedad, aparecen en su vida. Marta nunca pierde la alegría y sueña con que algún día los científicos y los investigadores logren avances decisivos que sirvan para que todas las personas que viven con osteogénesis imperfecta disfruten de la vida como auténticos superhéroes.

La osteogénesis imperfecta se incorporará como nuevo proyecto de investigación en Rare Commons a partir del mes de febrero del próximo año. Actualmente está abierto el proceso de reclutamiento de pacientes y familias, interesados en trabajar de forma colaborativa para un mejor conocimiento de la enfermedad. Poder describir de forma precisa la historia natural de la osteogénesis imperfecta, repercutirá de forma directa en el proceso de diagnóstico y consejo médico sobre el curso de la patología. Así mismo, la iniciativa pretende ser una fuente para la información y educación sobre los posibles ensayos clínicos vinculados con la enfermedad, y el correspondiente proceso de cribado.

Desde Rare Commons os animamos a que difundáis el cuento "Marta va al hospital", con el ánimo de contribuir a informar y dar visibilidad a esta patología. La educación sobre qué son las enfermedades raras y sus particularidades es una responsabilidad del sector sanitario, pero que necesita de la contribución de la sociedad. ¡Juntos podremos sensibilizar e informar sobre la osteogénesis imperfecta!

La autora e ilustradora del cuento es Florentina Rodríguez, voluntaria de Rare Commons, que ha escrito y dibujado desde el cariño más sincero la historia de Marta. Todo el equipo de Rare Commons le agradece su inestimable colaboración en este bonito proyecto. Asimismo, agradecemos a AHUCE y Fundación AHUCE su aportación a la iniciativa revisando y validando el contenido de la historia.

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Última modificación: 
08/12/2016