Hospital Sant Joan de Déu
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Un nuevo estudio revela la importancia de los supercomplejos enzimáticos en las enfermedades mitocondriales

Investigadora con gafas de laboratorio mirando células en un microscopio
Lunes, 17 Febrero, 2020

Un estudio internacional coordinado por el CIBERER y la Universidad de Cambridge y publicado en la prestigiosa revista EMBO Journal describe los mecanismos moleculares que tienen lugar en las enfermedades mitocondriales asociadas a mutaciones en el gen MT-CYB. Los trastornos mitocondriales afectan aproximadamente a uno de cada 5.000 nacidos y son el resultado de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo de las células. 

En el caso de las mutaciones en el gen MT-CYB se ve afectada una proteína de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM). La CRM es un grupo de proteínas de la membrana de las mitocondrias que genera la mayor parte de la energía del organismo en forma una molécula conocida de ATP, esencial para la actividad de todas las células y los tejidos del organismo. Estas proteínas de la CRM se denominan también complejos enzimáticos (nombrados I, II, III y IV), los cuales pueden asociarse a su vez en estructuras de mayor tamaño: los supercomplejos. Hasta ahora la función de estos supercomplejos, que fueron descubiertos hace más de dos décadas, ha sido objeto de debate dentro la comunidad científica. En las mutaciones del gen MT-CYB el complejo enzimático que se ve afectado es el III.

El trabajo coordinado por las investigadoras Cristina Ugalde y Érika Fernández-Vizarra esclarece las relaciones estructurales y funcionales entre los complejos de la CRM en células humanas que poseen una mutación en el gen MT-CYB, por lo que carecen del complejo III. El estudio revela que la falta del complejo III no permite la formación de los complejos I y IV y su asociación en supercomplejos, poniendo en relieve la interdependencia entre estas estructuras moleculares.

Los resultados de esta investigación permiten ir un paso más allá en la comprensión de los mecanismos moleculares implicados en las enfermedades mitocondriales y abren nuevas vías de estudio que podrán ayudar a desarrollar terapias y a mejorar el diagnóstico en el futuro. 

Acceso al artículo original: Respiratory supercomplexes act as a platform for complex III‐mediated maturation of human mitochondrial complexes I and IV. The EMBO Journal.

Última modificación: 
22/02/2020