Hospital Sant Joan de Déu
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Osteogénesis imperfecta: jornada de familias e investigadores

Hueso roto - Osteogenesis imperta - Rare Commons
Lunes, 4 Abril, 2016

El próximo sábado 9 de abril el Hospital Sant Joan de Déu celebrará la 1ª Jornada de familias e investigadores sobre osteogénesis imperfecta. Durante el acto, el Dr. Jordi Antón coordinador de la Unidad de Reumatología Pediátrica de nuestro hospital, presentará la unidad multidisciplinar que se ha creado recientemente en el Hospital para atender a los pacientes afectados de esta enfermedad.

La jornada incluye las siguientes actividades:

  • Presentación de la plataforma de investigación Rare Commons para la investigación sobre la osteogénesis imperta. Begonya Nafría. Departamento de Innovación. Hospital Sant Joan de Déu.
  • Aproximación a la genética de la osteogénesis imperfecta. Dra. Eva González. Servicio de Immunología. Hospital Clínic.
  • Novedades en el tratamiento médico de la osteogénesis imperfecta. Dra. Rosa Bou. Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu.
  • Manejo y curas en el niño con osteogénesis imperfecta. Meritxell Vigo. Servicio de Rehabilitación. Hospital Sant Joan de Déu.
  • Tratamiento quirúrgico y manejo ortopédico en pacientes con osteogénesis imperfecta. Dra. Ana bueno. Servicio de Traumatología. Hospital de Getafe.

La osteogénesis imperfecta es conocida popularmente como la enfermedad de los “huesos de cristal” porque los debilita y hace que se rompan fácilmente. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.

  • En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
  • En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

La prevalencia de la osteogénesis imperfecta se estima entre 1-9/100.000, según datos publicados por Orphanet. El manejo de la enfermedad necesita un equipo multidisciplinar de especialistas experimentados en: medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación. Los bifosfonatos son actualmente el tratamiento preferente para las formas graves, pero no son curativos. La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). La fisioterapia temprana mejora la autonomía ayudando a evaluar cualquier discapacidad motora, reduciendo las caídas y fomentando la actividad deportiva en los pacientes. El pronóstico funcional depende de la gravedad de la patologoía y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales.

La asociación de pacientes de nuestro país que vela por los derechos de las personas afectadas, así como por la difusión relacionada con la enfermedad y la promoción de la investigación, es AHUCE. Os recomendamos su página web en la encontrareis detallada información sobre los diferentes servicios que ofrecen. AHUCE colabora de forma estrecha con nuestro hospital, y apoya las diferentes iniciativas de investigación que llevamos a cabo en el ámbito de la osteogénesis imperfecta.

Mediante la plataforma Rare Commons, la comunidad de familias de niños con osteogénesis imperfecta, así como también los médicos de dichos pacientes y el equipo de especialistas de la Unidad Multidisciplinar de nuestro hospital, trabajaran de forma colaborativa para el avance científico sobre la historia natural de la enfermedad. Aquellas familias que no puedan asistir al evento, pero que deseen participar en la línea de investigación en Rare Commons, pueden solicitar el acceso mediante el siguiente formulario.

La jornada tendrá lugar en el Auditorio Dr. Plaza del Hospital Sant Joan de Déu. Las inscripciones deberán cursarse a través del siguiente correo electrónico: espai_assoc@hsjdbcn.org 

Última modificación: 
05/04/2016