Hospital Sant Joan de Déu
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El primer ensayo clínico español de terapia génica para la anemia de Fanconi arroja resultados esperanzadores

Imagen 3D de glóbulos rojos
Miércoles, 18 Septiembre, 2019

Tras 20 años de investigación, un equipo científico español, más concretamente del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), ha demostrado que la terapia génica puede ser efectiva para corregir la anemia de Fanconi, una enfermedad genética de la sangre que se caracteriza por un mal funcionamiento de la médula ósea

La disfunción de la médula ósea en la anemia de Fanconi lleva a una disminución drástica de las 3 líneas celulares sanguíneas: glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Los pacientes comienzan padeciendo anemia, hemorragias e infecciones constantes, pero también tienen predisposición a desarrollar leucemia y otros cánceres de la sangre. La esperanza de vida de estas personas ronda los 30 años de edad. Se sabe que el 60% de los pacientes con anemia de Fanconi (el 80% en España) tienen mutado el gen FANCA, que codifica una proteína implicada en la reparación del ADN.

El equipo del Dr. Juan Bueren ha testado un tipo de terapia génica en 4 pacientes menores (de 4 a 7 años y medio) mediante un procedimiento denominado movilización de las células madre, un tratamiento ideado por el propio grupo de investigación que permite que las células madre pasen desde la médula ósea a la sangre y así puedan extraerse del paciente. En una segunda fase del tratamiento se emplea como vector un virus modificado genéticamente llamado lentivirus, que posee la versión correcta del gen en su genoma. El virus infecta las células mutadas (aquellas que se extrajeron del paciente) en cultivo de laboratorio, insertándoles el gen no mutado que hará que la proteína se codifique y se exprese correctamente. Por último, las células ya corregidas se infunden (se introducen) en el paciente y en un par de días pueden recibir el alta.

Los resultados del ensayo clínico, publicados en Nature Medicine, representan datos tomados a largo plazo (18-30 meses de seguimiento después de la aplicación del tratamiento) y se ha observado que las células sanas se injertan bien en el organismo de los pacientes y que la enfermedad se estabiliza, reduciéndose la anemia y otras complicaciones derivadas de la enfermedad. 

El trabajo del equipo del Dr. Bueren abre la puerta a nuevas terapias para esta enfermedad minoritaria, la cual hoy por hoy no tiene cura. De momento el tratamiento está restringido al uso experimental en fase clínica, pero ya hay otros ensayos relacionados en marcha que arrojarán nuevos resultados a corto y medio plazo.

Acceso al artículo original: Successful engraftment of gene-corrected hematopoietic stem cells in non-conditioned patients with Fanconi anemia. Nature Medicine.

Última modificación: 
18/09/2019