Hospital Sant Joan de Déu
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Rare Commons... dónde pacientes y familias hacen ciencia

Infografía - Rare Commons -
Lunes, 29 Febrero, 2016

El día de hoy es especial no sólo porque existe en nuestro calendario de forma atípica cada cuatro años, sino también porque se conmemora una edición más del "Día Mundial de las Enfermedades Raras". Esta celebración se instauró en 2008, y desde entonces el último día del mes de febrero, es el día escogido para dar visibilidad a las necesidades y peculiariades de las patologías poco frecuentes.

El lema de la edición de este año es "La voz del paciente", y está centrado en reconocer el papel crucial que desempeñan los pacientes para expresar sus necesidades, así como en la investigación para promover una mejora de la calidad de sus vidas, y de la de sus familias y cuidadores.

Rare Commons es un ejemplo de la importancia que ejercen los pacientes y en nuestro caso, sus familiares, para el desarrollo de la investigación. Los padres de un niño afectado por una enfermedad poco frecuente, se convierten en grandes expertos en el manejo de la enfermedad. No sólo porque convicen con la misma durante las 24 horas, sino también por que ávidos de saber, buscan fuentes fiables de información, crean redes de apoyo y promueven que la investigación sea una de las principales finalidades de las asociaciones de pacientes que lideran.

Las redes sociales e Internet, han marcado un antes y un después, en el acceso y la difusión de la información relacionada con las enfermedades poco frecuentes. ¿Qué familia no ha buscado información adicional sobre la patología de su hijo en Internet? ¿Qué padres no han intentado localizar a otros padres en su misma situación, para compartir experiencias y luchar por un mismo fin? Gracias al potencial de las redes sociales, y a la expertez y fiabilidad que supone un entorno privado de colaboración entre familias liderado por un hospital pediátrico de referencia nivel nacional e internacional, hemos podido diseñar e implementar la plataforma Rare Commons.

Algunos datos importantes, a recordar y considerar en el día de hoy, son: 

  • En Europa, se consideran enfermedades raras las patologías crónicas y debilitantes que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, y que además no disponer de un tratamiento adecuado, conllevan una importante carga psicosocial.
  • Considerando en conjunto las más de 7.000 enfermedades raras conocidas, afectan al 5% de la población mundial (300 millones de personas). En nuestro país se estima que hay unos 3 millones de afectados, y en Catalunya unos 400.000 casos.

  • Entre el 50 – 75% debutan en la niñez, y del global un 80% de las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos.

  • Las enfermedades poco frecuentes causan el 35 % de la mortalidad durante el primer año de vida.

  • Sólo el 15% de las enfermedades raras cuentan con asociaciones de apoyo a los pacientes.

  • Existen menos de 400 tratamientos aprobados por la FDA para las 7.000 enfermedades raras conocidas. Sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico aprobado.

  • En tan sólo el 10 % de las patologías poco frecuentes existe una base sólida de conocimiento científico/investigación biomédica.

En este contexto, la investigación clínica es el primer paso para poder llevar a cabo otro tipo de iniciativas científicas que a medio o largo plazo puedan contribuir al estudio y posible hallazgo de opciones terapéuticas adecuadas para una determinada patología. La investigación clínica, que se lleva a cabo en Rare Commons, tiene en sus objetivos prioritarios la descripción de la historia natural de la enfermedad, así como la correlació genotipo-fenotipo (para aquellas patologías de causa genética).

Rare Commons cuenta con la colaboración de las asociaciones de pacientes, y de los padres u otros familiares vinculados con los pacientes que participan en cada una de las líneas de investigación actualmente activas:

  • Síndrome de Lowe
  • Defectos congénitos de la glicosilación
  • Distrofias hereditarias de retina (enfermedad de Stargartd, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al X y distrofia de conos).
  • Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (NBIA)

"La investigación en Rare Commons es muy importante para el avance de la investigación de nuestros hijos. Cada niño y niña CDG evoluciona de diferente manera. Cada una de las aportaciones de información de las familias, ayuda a los médicos a poder estudiar, investigar, sacar conclusiones y realizar importantes", declaraciones de Maria Paz, mamá de Pol y participante en la línea de investigación sobre CDG.

Compartimos con todos vosotros un resumen de la actividad llevada a cabo en Rare Commons, durante 2015, en la siguiente infografía. Durante 2016, seguiremos trabajando para el avance de las líneas de investigación activas, así como para poder incluir patologías adicionales en la plataforma de investigación. En nombre de todo el equipo de investigación que participa en Rare Commons, queremos dar las gracias a todas las familias, clínicos y cientos de personas anónimas que hacen posible nuestro/vuestro proyecto.

Equipo Científico Rare Commons

Equipo Científico Rare Commons

Última modificación: 
21/10/2019