Hospital Sant Joan de Déu
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Rare Commons incluye a la epidermólisis bullosa como nuevo proyecto de investigación colaborativa

Adriá EB
Martes, 22 Septiembre, 2020

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades raras de la piel, la mayoría de origen genético. Unos de los rasgos más característicos de la enfermedad es la extrema fragilidad de la piel y las mucosas, así como la aparición de ampollas inducidas por golpes, roces o de manera espontánea. La fragilidad se debe a que algunas proteínas, o bien funcionan de forma incorrecta, o hay menos cantidad de éstas, o incluso están ausentes, y, por tanto, no pueden llevar a cabo su función de mantener la integridad y resistencia de la piel.

Se estima que la incidencia global de la enfermedad es de 15-19 afectados por cada millón de nacimientos. En España hay aproximadamente 500 personas con la enfermedad.

La epidermólisis bullosa a día de hoy no tiene cura, más allá de los tratamientos paliativos diarios a los que deben someterse los pacientes para mitigar el dolor y el picor y evitar las infecciones de las heridas y ampollas. Es por esto que se hace necesario continuar investigando para poder mejorar las condiciones de vida de los pacientes y el manejo de la enfermedad.

Rare Commons en colaboración con DEBRA España ha desarrollado un proyecto de investigación colaborativa que abordará diversos aspectos de la enfermedad, desde cuestiones más científicas y médicas como las causas genéticas, los sistemas afectados, la investigación o los ensayos clínicos, hasta temáticas de manejo y cuidados como el tratamiento del dolor o el picor, o de ámbito más social como el impacto psicológico de la enfermedad, la discapacidad o los recursos y ayudas disponibles. 

El proyecto constará de una serie de bloques temáticos que incluirán materiales informativos y educativos y de unos cuestionarios para el paciente y los cuidadores asociados a dichos bloques. Tanto el material informativo como los cuestionarios han sido diseñados y revisados por expertos y pacientes. Toda la información recogida en los cuestionarios será analizada por un equipo de expertos en EB.

El equipo de la Dra. Mª Asunción Vicente, Jefa de la Unidad de Epidermólisis Bullosa del Hospital Sant Joan de Déu, lidera este nuevo proyecto que se ha puesto en marcha en colaboración con la asociación DEBRA España, que incorpora la experiencia de los pacientes a la iniciativa. 

¿Por qué participar en el proyecto de epidermólisis bullosa de Rare Commons?

  • Se pondrá a tu disposición materiales educativos sobre el manejo de la enfermedad escritos con lenguaje de fácil comprensión por parte del equipo médico del Hospital Sant Joan de Déu y DEBRA España.

  • Podrás contribuir a mejorar el conocimiento de la enfermedad en sus diferentes manifestaciones, aportando datos clínicos rigurosos que faciliten la descripción de su historia natural.

  • Formarás parte de un registro internacional de pacientes, que puede ser recurso de consulta para futuros proyectos de investigación o ensayos clínicos.

¿Qué se requiere para participar en el proyecto de epidermólisis bullosa de Rare Commons?

  • Interés por contribuir al avance del conocimiento biomédico sobre la epidermólisis bullosa.

  • Acceso a Internet para poder participar en la comunidad privada de investigación que ofrece información médica de la enfermedad.

  • Sensibilidad para donar conocimiento y datos clínicos del paciente, de manera anónima, para que los médicos y bioestadísticos del proyecto puedan estudiar de forma exhaustiva cómo se comporta la enfermedad.

El proceso de reclutamiento de pacientes o familias interesadas en sumarse a la iniciativa está abierto. Para poder participar en la comunidad sobre la epidermólisis bullosa de Rare Commons es necesario cumplimentar el siguiente formulario y completar y enviar el documento de consentimiento informado que requiere la participación en cualquier proyecto de investigación clínica validado por un comité ético. Próximamente compartiremos más detalles sobre el lanzamiento del proyecto, que se realizará a finales de octubre. 

Para ampliar información, el equipo científico de Rare Commons está disponible a través del siguiente correo electrónico: rarecommons@sjdhospitalbarcelona.org

 

Última modificación: 
06/10/2020