Hospital Sant Joan de Déu
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Rare Commons incorpora la osteogénesis imperfecta como nuevo proyecto

Hueso con rotura- Osteogénesis Imperfecta - Rare Commons
Martes, 20 Junio, 2017

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta la producción de colágeno y que se caracteriza por una elevada fragilidad ósea. Por su prevalencia se considera una enfermedad poco frecuente, se estima que puede presentarse en 0.5-1 casos por cada 10.000 recién nacidos, aunque no se conoce de forma precisa y diferenciada según la tipología de la enfermedad. En nuestro país el número de casos es desconocido, y se calcula podrían existir alrededor de 2.000 personas afectadas (incluyendo pacientes pediátricos y adultos).

El reducido número de pacientes, unido a la variabilidad que se conoce de la patología, hace imprescindible conocer con más detalle la historia natural de la enfermedad, así como la posible correlación existente entre genotipo y fenotipo. Esta información es clave para el diagnóstico, el pronóstico, el consejo genético, así como también para valorar la efectividad de posibles opciones terapéuticas innovadoras.

La Dra. Rosa Bou, pediatra reumatóloga, es la investigadora principal del proyecto que con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras iniciamos en Rare Commons. La Dra. Bou, se ha especializado en la investigación y en la asistencia clínica de pacientes con osteogénesis imperfecta y coordina en el Hospital Sant Joan de Déu la consulta multidisciplinar que de forma mensual se lleva a cabo en nuestro hospital.

El proyecto de investigación, así como la consulta interdisciplinar, cuentan con la colaboración de AHUCE (Asociación de Huesos de Cristal de España) y la Fundación AHUCE (dedicada a la promoción de la investigación en osteogénesis imperfecta). Con ambas entidades nuestro hospital lleva colaborando más de un año. La participación y la implicación de los pacientes y familias, es imprescindible para avanzar en el conocimiento de enfermedades poco frecuentes. Sin su participación la ciencia biomédica en enfermedades poco frecuentes no puede avanzar.

 

Detalles del proyecto de investigación

En el siguiente vídeo la Dra. Bou nos explica los objetivos del proyecto de investigación, así como el proceso para solicitar una cuenta de usuario (como paciente o familia) que permita poder participar en la iniciativa.

 

 

¿Qué beneficios aporta la participación en Rare Commons?

  • El acceso a materiales educativos sobre el manejo de la enfermedad, escritos con lenguaje de fácil comprensión por parte del equipo médico del Hospital Sant Joan de Déu.
  • Contribuir al mejor conocimiento de la enfermedad, en sus diferentes manifestaciones, aportando datos clínicos rigurosos que faciliten la descripción de la historia natural de la enfermedad.
  • Formar parte de un exhaustivo registro internacional de pacientes, que puede ser recurso de consulta para futuros proyectos de investigación o ensayos clínicos.
  • Los médicos de cada paciente serán invitados también en una segunda fase a participar en el proyecto y a contribuir en la comunidad médica virtual de especialistas sobre OI.
  • Poder aportar preguntas o nuevas hipótesis de investigación  a los médicos participantes en el proyecto.

 

¿Qué se requiere para participar en Rare Commons?

  • Interés por contribuir al avance del conocimiento biomédico sobre la OI.
  • Acceso a Internet, para participar en la comunidad privada de investigación que ofrece información médica de la enfermedad.
  • Sensibilidad para donar conocimiento y datos clínicos del paciente, de forma anónima, para que los médicos y bioestadísticos puedan estudiar de forma exhaustiva como se comporta la OI.

El proceso de reclutamiento de pacientes o familias interesadas en sumarse a la iniciativa está abierto. Para poder participar en la comunidad sobre OI de Rare Commons hay que cumplimentar el siguiente formulario y remitir por correo postal el documento de consentimiento informado que requiere la participación con cualquier proyecto de investigación clínica validado por un comité ético.

Para ampliar información, el equipo científico de Rare Commons está disponible a través del siguiente correo electrónico: rarecommons@sjdhospitalbarcelona.org

Última modificación: 
20/06/2017