Hospital Sant Joan de Déu
Compartir para avanzar

Rare Commons incorpora el síndrome de Kabuki como nuevo proyecto

Jueves, 27 Julio, 2017

El síndrome de Kabuki (SK) es una patología multisistémica de causa genética, que se caracteriza por rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual de leve a moderada y deficiencia de crecimiento postnatal.

Además, el retraso del desarrollo global es frecuente, pudiéndose observar hipotonía durante los primeros meses de vida y en algunos casos epilepsia. La pérdida auditiva es frecuente y puede tener una causa sensorioneural o ser consecuencia de una otitis media crónica (cuando ésta no se trata) debida a malformación craneofacial o a una mayor susceptibilidad a las infecciones. De hecho, en un porcentaje de pacientes se observa un defecto inmunitario que puede ser progresivo, y que puede manifestarse con infecciones de repetición, no sólo óticas, sino también pulmonares o digestivas. En la actualidad no se conoce la frecuencia con que se desarrolla esta inmunodeficiencia entre los pacientes con síndrome de Kabuki. Los hallazgos oculares son ocasionales e incluyen, estrabismo, ptosis, coloboma y anormalidades corneales. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes. Las anomalías renales y del tracto urinario son menos frecuentes pero están presentes en aproximadamente el 25% de los pacientes.

La enfermedad se asocia, del 45 % al 80% de los casos, con mutaciones o deleciones en el gen KMT2D (MLL2). También se han descrito deleciones y mutaciones de KDM6 en algunos casos. Hasta un 25% de pacientes con SK en la actualidad no tienen una causa genética identificable, lo que puede dificultar el proceso de consejo genético y diagnóstico prenatal.

En nuestro país el número de casos es desconocido. La prevalencia según Orphanet es indeterminada y se sitúa en un rango de 1-9 casos por cada 100.000 habitantes.

El reducido número de pacientes, unido a la variabilidad de la patología, hace imprescindible conocer con más detalle la historia natural de la enfermedad, el grado de inmunodeficiencia que puede asociar, para poder instaurar precozmente tratamientos que eviten las infecciones repetidas, así como la posible correlación existente entre genotipo y fenotipo, o nuevos genes causales del síndrome en caso de descartarse KMT2D y KDM6. Esta información es clave para el diagnóstico, el pronóstico, el consejo genético, así como también para valorar la efectividad de posibles opciones terapéuticas innovadoras.

Un equipo médico del Hospital de Sant Joan de Déu, formado por el Dr. Antonio Federico Martínez Monseny (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras- IPER) y las Dras. Laia Alsina y Ángela Deyà (Unidad de Inmunología Clínica, Servicio de Inmunoalergia) liderará el nuevo proyecto de investigación sobre el SK que se incorporará después de verano en Rare Commons.

El proyecto cuenta con la colaboración de la asociación nacional del SK, que aglutina en nuestro país a más de 30 familias. La participación y la implicación de los pacientes y familias, es imprescindible para avanzar en el conocimiento de enfermedades poco frecuentes. Sin su participación la ciencia biomédica en enfermedades poco frecuentes no puede avanzar.

 

Detalles del proyecto de investigación

En el siguiente vídeo el Dr. Antonio Federico Martínez nos explica los objetivos del proyecto de investigación, así como el proceso para solicitar una cuenta de usuario (como paciente o familia) que permita poder participar en la iniciativa.

  

¿Qué beneficios aporta la participación en Rare Commons?

  • El acceso a materiales educativos sobre el manejo de la enfermedad, escritos con lenguaje de fácil comprensión por parte del equipo médico del Hospital Sant Joan de Déu.
  • Contribuir al mejor conocimiento de la enfermedad, en sus diferentes manifestaciones, aportando datos clínicos rigurosos que faciliten la descripción de la historia natural de la enfermedad.
  • Formar parte de un exhaustivo registro internacional de pacientes, que puede ser recurso de consulta para futuros proyectos de investigación o ensayos clínicos.
  • Los médicos de cada paciente serán invitados también en una segunda fase a participar en el proyecto y a contribuir en la comunidad médica virtual de especialistas sobre el SK.
  • Poder aportar preguntas o nuevas hipótesis de investigación  a los médicos participantes en el proyecto.

¿Qué se requiere para participar en Rare Commons?

  • Interés por contribuir al avance del conocimiento biomédico sobre el síndrome de Kabuki.
  • Acceso a Internet, para participar en la comunidad privada de investigación que ofrece información médica de la enfermedad.
  • Sensibilidad para donar conocimiento y datos clínicos del paciente, de forma anónima, para que los médicos y bioestadísticos puedan estudiar de forma exhaustiva cómo se comporta la patología.

El proceso de reclutamiento de pacientes o familias interesadas en sumarse a la iniciativa está abierto. Para poder participar en la comunidad sobre el síndrome de Kabuki de Rare Commons hay que cumplimentar el siguiente formulario y remitir por correo postal el documento de consentimiento informado que requiere la participación con cualquier proyecto de investigación clínica validado por un comité ético.

Para ampliar información, el equipo científico de Rare Commons está disponible a través del siguiente correo electrónico: rarecommons@sjdhospitalbarcelona.org

 

Última modificación: 
07/08/2017