Hospital Sant Joan de Déu
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Síndrome de Lowe

Viernes, 13 Febrero, 2015

Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación.

Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no recuerda nada del episodio.

Las crisis epilépticas pueden asociarse a movimientos convulsivos, rigidez muscular, pérdida del tono muscular, temblor, mioclonías, o sacudidas generalizadas. En otras ocasiones, las crisis epilépticas pueden consistir simplemente en un cese de la actividad sin que se produzcan movimientos convulsivos.

Hablamos de epilepsia cuando el cerebro, por un motivo u otro, presenta una predisposición para tener crisis epilépticas recurrentes.

Diagnóstico

El diagnóstico de una crisis epiléptica se realiza mediante la historia clínica (la sintomatología del paciente es fundamental, los antecedentes personales y familiares) y se apoya en el electroencefalograma o EEG.

El EEG es un registro de la actividad eléctrica de las neuronas. Existen factores externos que favorecen la aparición de anomalías en el EEG, y que se aplican de forma sistemática durante los registros para optimizar el rendimiento de la prueba.

Estos factores favorecedores son: realizar un registro en sueño, con maniobras de hiperventilación (respirar con mayor profundidad y frecuencia), con estimulación luminosa intermitente, con estímulos visuales o auditivos, etc.

Realizar un registro EEG en estas condiciones mejora sus posibilidades diagnósticas.

Hay muchos y diferentes tipos de crisis epilépticas, así como hay diferentes tipos de hallazgos en el EEG según el tipo de crisis que presenta el paciente, la enfermedad de base, el uso de medicación antiepiléptica...

Tipo de alteración en el EEG

Los hallazgos del EEG sirven para orientar al médico sobre qué tipo de fármaco antiepiléptico (FAE) puede ser útil para controlar la epilepsia de los pacientes.

En general, los hallazgos que podemos encontrar en el EEG no son específicos del síndrome de Lowe, sino que son inespecíficos y comunes a otros tipos de epilepsias. Además. en esta enfermedad, los hallazgos pueden ser cambantes con el tiempo, así como el tipo de crisis.

Tratamiento

El estudio de la muestra de pacientes con síndrome de Lowe que han manifestado epilepsia y que han colaborado con la recolección de datos de este proyecto de investigación, evidencia que más de la mitad de los mismos han necesitado de la administración de más de un fármaco antiepiléptico, los que se suelen administrar en primera instancia son Valproato y Carbamazepina.

Última modificación: 
17/06/2015