Hospital Sant Joan de Déu
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El síndrome del X frágil está ligado a la incapacidad de los óvulos de crear ciertas proteínas muy grandes

Detalle de un investigador trabajando
Jueves, 13 Diciembre, 2018

El síndrome del X frágil es el tipo más común de discapacidad intelectual hereditaria dentro de los trastornos del espectro autista y está causado por mutaciones en el gen FMR1 (fragile X mental retardation 1 gene, en inglés). La mutación de este gen también puede dar lugar al fallo ovárico prematuro, debido al cual las mujeres afectadas poseen un número anormalmente bajo de óvulos o sufren de menopausia precoz. De manera normal, el gen FMR1 produce una proteína necesaria para el correcto desarrollo del cerebro, pero cuando éste es defectuoso no produce proteína o produce muy poca, lo cual puede traducirse en problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual grave, problemas emocionales o dificultades en el habla. Se sabe que la proteína producida por FMR1 actúa como una especie de vigilante que controla la producción de muchos genes clave, sobre todo en tejidos como el cerebral y el ovárico. Actualmente se desconoce con exactitud el mecanismo de control de FMR1 sobre estos genes. 

Hasta la fecha, no existía una técnica depurada y eficaz que permitiese el estudio de las bases genéticas y fisiológicas de esta mutación. Recientemente, científicos del Carnegie Institution for Science han descrito un método idóneo para poder estudiarla en detalle, publicado en la revista Science. Los investigadores describen los cambios que se producen tanto en óvulos maduros como en embriones de mosca Drosophila (mosca de la fruta) cuando a éstos se les inhibe el gen FMR1. Observaron que la viabilidad de los embriones de mosca que tenían el gen inhibido era menor que en los embriones control. Además, más de la mitad de los embriones con el FMR1 inhibido no eran capaces de desarrollar correctamente el sistema nervioso, como ocurriría en el síndrome del X frágil. También constataron que los óvulos mutados producían mucha menos cantidad de ciertas proteínas de gran tamaño cuya ausencia está relacionada con el desarrollo de autismo en humanos.

Este nuevo modelo de estudio con Drosophila permitirá ahondar en el funcionamiento de FMR1 e identificar posibles dianas terapéuticas que ayuden en un futuro a tratar un amplio rango de enfermedades, incluido el síndrome del X frágil. 

Acceso al artículo original:
Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins by Ethan J. Greenblatt, Allan C. Spradling | Science 

Última modificación: 
13/12/2018