Hospital Sant Joan de Déu
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¿Qué sucede en un laboratorio de genética?

DNA - Rare Commons
Miércoles, 21 Septiembre, 2016

¿Qué es un análisis genético?

La mayoría de los análisis genéticos examinan el ADN, la molécula de nuestras células que contiene la información necesaria para que nuestro organismo se desarrolle, crezca y funcione adecuadamente. El ADN consiste en una cadena de mensajes codificados y organizados bajo instrucciones específicas, que denominamos genes. Los seres humanos tenemos unos 30.000 genes distintos, dispuestos en estructuras con aspecto de carretes de hilo llamados cromosomas. Heredamos nuestros cromosomas de nuestros padres, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre, de manera que tenemos dos pares de 23 cromosomas. Valga como símil considerar el código genético como el libro de la vida, en el que el ADN está representado por letras, los genes son las palabras y los cromosomas, los capítulos de dicho libro.

Vídeo (en inglés): genes, cromosomas y ADN

A los cambios en nuestros genes o cromosomas los llamamos mutaciones. En ese sentido, podríamos considerar una mutación como un error al deletrear una palabra o una serie de palabras cambiadas en el contexto de una frase. Las mutaciones son muy comunes y todos somos portadores de alguna. Los efectos de una mutación pueden ser buenos o malos, o no tener ninguna consecuencia apreciable. Esto depende de factores ambientales, un cierto grado de azar, o mutaciones en otros genes.

Las mutaciones pueden tener efectos nocivos si interfieren en el proceso de comunicación de información contenida en los genes para el correcto funcionamiento del organismo. Los análisis genéticos están dirigidos a identificar mutaciones en un gen o un cromosoma en particular. Los análisis se realizan normalmente a partir de sangre u ocasionalmente, también a partir de otros tejidos (es posible extraer ADN a partir de saliva; no obstante, este método a veces no proporciona ADN en la cantidad y calidad suficiente, por lo que habitualmente se prefiere trabajar con sangre). La muestra se extrae del paciente y se envía al laboratorio para realizar el análisis de los genes y cromosomas correspondientes.

Los servicios de genética habitualmente realizan los análisis en su propio laboratorio. Sin embargo, existen tal cantidad de pruebas correspondientes a la gran diversidad de enfermedades de base genética, que para la mayor parte de los servicios no es posible tener disponibles todas las pruebas solicitadas. Esto sucede muy especialmente para las enfermedades raras de base genética, en las que con frecuencia la muestra ha de ser enviada a un laboratorio de referencia especializado en dicha prueba.

Es importante indicar que un análisis genético normalmente sólo proporciona información sobre la enfermedad a la que corresponde la prueba realizada. No existe una prueba general para analizar todas las enfermedades genéticas. El objetivo de una prueba genética es proporcionar información sobre la salud de un paciente o de una familia. 

 

Laboratorios de Genética

Existen dos tipos principales de laboratorios de Genética. En uno de ellos se analizan principalmente los genes, mientras que en el otro los estudios se centran en los cromosomas.

1) Citogenética

Si un médico sospecha de la existencia de una enfermedad genética causada por una alteración en un cromosoma, pedirá al laboratorio de citogenética un examen de los cromosomas del paciente. Las muestras pueden ser de sangre, piel, líquido amniótico o vellosidad coriónica. Primeramente, las células se cultivan para su crecimiento. Más tarde, las células se colocan en un porta y son teñidas, para poder así ser observadas fácilmente con el microscopio.

Imagen de los cromosomas humanos en el microscopio.
Imagen de los cromosomas en el microscopio - Rare Commons

Lo primero que hace el citogenetista es un recuento del número de cromosomas. Algunas enfermedades son causadas por un número adicional de cromosomas. Uno de los ejemplos más comunes es el síndrome de Down. Las personas con este síndrome normalmente tienen un cromosoma más en sus células. El citogenetista también comprueba la estructura de los cromosomas. Los cambios en la estructura suceden cuando el material de un cromosoma se redistribuye como resultado de una rotura, lo que puede implicar una ganancia o pérdida de material genético. En ocasiones, la técnica de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) se usa para detectar cambios demasiado pequeños para verse directamente al microscopio o para confirmar una alteración inicialmente detectada por microscopía.

Cromosomas colocados en orden o cariotipo. 
Cromosomas colocados en orden o cariotipo - Rare Commons

El análisis citogenético es un proceso laborioso. Primeramente han de crecerse los cultivos celulares, lo que lleva al menos una semana. Otros siete días pueden ser necesarios para preparar los portas y realizar el análisis individualizado de los cromosomas en el microscopio.

2) Genética molecular

Ante la sospecha de una enfermedad de base genética causada por una mutación en un determinado gen, el médico solicita una prueba consistente en el análisis de un determinado gen realizado por el laboratorio de genética molecular. Las instrucciones contenidas en el ADN están codificadas mediante cuatro letras: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (tiamina). En el laboratorio de genética molecular se buscan “errores de ortografía” en la secuencia de un gen en particular.

Un gen puede consistir en una secuencia de 10.000 letras o más de código de ADN. El trabajo del genetista consiste en leer el código y encontrar posibles cambios que puedan interferir en las instrucciones que necesita el organismo, y por tanto causar la enfermedad.

A diferencia de los cromosomas, el ADN no puede examinarse directamente con un microscopio. El genetista molecular extrae el ADN de las células y lo usa para preparar reacciones químicas que permiten leer el código del gen de interés. Existen muchas técnicas distintas para identificar mutaciones. La secuenciación es una de las más comunes.

La imagen muestra la secuenciación genética con una mutación detectada (gráfico superior) en comparación con una secuenciación genética sin presencia de dicha mutación. Fuente de la imagen: Nature Scientific Report (https://goo.gl/2fAfKD)
DNA sequencing mutation detected - Rare Commons
Última modificación: 
21/09/2016