Hospital Sant Joan de Déu
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Resumen de la reunión de familias de CDG CARE 2016

CDG CARE- Rare Commons
Viernes, 18 Marzo, 2016

La Conferencia Nacional de Familias de CDG CARE fue organizada en colaboración con la asociación con NGLY1.org y el Instituto de Investigación Médica Sanford Burnham Prebys (PAS). Este evento innovador y educativo se llevó a cabo durante el 28 y 29 de febrero en Del Mar, California (Estados Unidos). En el congreso se impartieron 15 interesantes presentaciones de expertos de Estados Unidos en diversos aspectos de los CDG y se incluyó un panel sobre aspectos diversos de clínica, de investigación y de traslación terapéutica .

El evento fue organizado estratégicamente para aprovechar los actos previos al Día de las Enfermedades Raras 2016, específicamente en colaboración con el Séptimo Simposio Anual del Día de las Enfermedades Raras: defectos humanos de la glicosilación. Un total de 27 familias y un importante grupo de profesionaels se unieron para apoyar y mejorar la investigación en los CDG, a nivel de conocimiento, estrategias de tratamiento terapéutico y alternativas posibles.

La Conferencia se inició con una oportunidad única para que las familias participaran en una Doc-Is-In sesión de 3 horas compuesta de grupos pequeños e íntimos con los médicos e investigadores expertos CDG para hacer preguntas y discutir los temas más importantes CDG para las familias. Otras temáticas que se abordaron en las sesiones de la conferencia con profesionales especializados, fueron temas educativo en relación con la discapacidad intelectual, anomalías hormonales, terapias dietéticas y el espectro clínico diverso de niños, adolescentes y adultos diagnosticados con CDG. Las familias aprendieron la importancia de las estrategias y sobre cómo hacer frente a los CDG desde la perspectiva de los padres, hermanos y en general a nivel de la familia. Las presentaciones de la conferencia también proporcionaron una oportunidad para que las familias escucharan un panel de expertos en los campos terapéuticos de la terapia ocupacional, terapia física y terapia del habla. Además de consejos sobre cómo integrar las actividades de terapia en la vida cotidiana, hubo ponentes que presentaron una amplia descripción de las terapias alternativas y tratamientos terapéuticos para los niños y adolescentes que viven con discapacidades físicas, sensoriales y de desarrollo.

Las metas y el progreso del estudio de la historia natural de los CDG financiado por el NIH (National Institutes of Health) se compartieron con participantes de la conferencia. Esta sesión interactiva proporcionó la oportunidad para que las familias que compartieran su experiencia personal con otras familias que aún no participan en este proyecto. Los resultados de esta iniciativa de estudio ayudarán a conocer los efectos potenciales de nuevas opciones terapéuticas dirigidas a pacientes con CDG.

Las presentaciones de la conferencia también tuvieron un fin educativo para las familias y los profesionales sobre de la posibilidad de participar nuestra iniciativa colaborativa: la plataforma de investigación Rare Commons. Nuestra proyecto de investigación es una iniciativa global centrada en el estudio biomédico de enfermedades raras que afectan a los niños. Rare Commons está centrado en el paciente y el proyecto sobre CDG va a permitir que los datos clínicos de los pacientes puedan ser complicados, compartidos y que puedan favorecer otras iniciativas de investigación sobre los defectos congénitos de la glicosilación.

La Conferencia fue organizada y dirigida por voluntarios, y fue posible gracias a las subvenciones, donaciones, patrocinios y una pequeña cuota de registro de participantes. La Conferencia de Familias de CDG CARE recibió una subvención de Waterstone y así como una ayuda de Global Genes Patient Impact Grant Program.

Todas las sesiones de la conferencia se registraron en vídeo y están disponibles en el canal de YouTube CDG CARE.

Presentación sobre Rare Commons realizada por Andrea Berarducci (Country Coordinator y Presidenta de CDG CARE):

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  • CDG CARE - Family Congress
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Última modificación: 
21/10/2019