Hospital Sant Joan de Déu
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Tercer congreso internacional sobre enfermedades raras y huérfanas

Re (ACT) - Congreso internacional enfermedades raras y huérfanas
Domingo, 21 Febrero, 2016

Del 8 al 12 de marzo tendrá lugar en Barcelona el Tercer congreso internacional sobre enfermedades raras y huérfanas. El evento está organizado por RE(ACT), una comunidad que se puso en marcha en 2014 por la BLACKSWAN Foundation, fundación suiza para el estudio y la investigación en enfermedades raras. El objetivo de RE (ACT) es conectar investigadores y crear nuevas sinergias en dicho ámbito.

La misión de la comunidad RE (ACT) se focaliza en facilitar la cooperación científica, además de contribuir a aumentar el intercambio de conocimientos y promover proyectos de investigación a través del crowdfunding. Los esfuerzos para investigar enfermedades poco frecuentes tienen que incluir una mejor coordinación entre los laboratorios, los centros de investigación y las entidades que promueven iniciativas de estudio, dado que los recursos son muy limitados y así como el número de pacientes afectados por cada una de las enfermedades consideradas poco frecuentes.

A pesar de la rareza de cada enfermedad por sí sola, el grupo de enfermedades raras afectan a unos 500 millones de personas en el mundo y alrededor de un 80% de las personas que las padecen son niños, muy tristemente el 30% de ellos se conoce pueden morir antes de cumplir cinco años. Las enfermedades raras están a menudo asociadas discapacidades graves y muerte prematura; muchas son crónicas, progresivas, degenerativas e incapacitantes. Las personas que viven con una enfermedad rara se enfrentan a desafíos comunes, como el retraso en el diagnóstico o su inexactitud, dificultades para acceder a la asistencia sanitaria y la falta de conocimiento o acceso a los conocimientos médicos.

El congreso RE(ACT) se dirige tanto a investigadores como a pacientes y a sus familias, con el ánimo de promover el avance de la investigación y aumentar el desarrollo de nuevas terapias para cada uno de los afectados que existen de las diferentes patologías minoritarias que a día de hoy conocemos.

Durante los cinco días que durará el congreso se llevarán a cabo diferente tipología de actividades, focalizadas en temáticas como son las técnicas de diagnóstico genético, el reposicionamiento de fármacos, la medicina personalizada o sobre las enfermedades neurológicas. El programa detallado está accesible para su consulta en el siguiente enlace.

En relación con una de las líneas de investigación que llevamos a cabo en Rare Commons, sobre los defectos congénitos de la glisosilación (CDG) se llevarán a cabo las siguientes actividades:

- Conferencia del profesor Gert Matthijs con el título “Therapies and treatment for (very) rare and genetically heterogeneous disorders: why (not) CDG?”

- Pósters:

  • Needs and opportunities to set up therapies for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG): Results from the first world think tanks. Autores: Vanessa Ferreira, Cláudia de Freitas, Paula Videira, Donna Krasnewich, Eva Morava, Susana Silva, Begoña Nafría y Jaak Jaeken

  • Deciphering Immunological aspects of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG): a model for common diseases. Autores: Maria Monticelli, Tiago Ferro, Vanessa Ferreira, Jaak Jaekeny Paula A. Videiraa 

Infomación adicional sobre este importante evento internacional, está disponible en la web oficial de Congreso RE(ACT)http://www.react-congress.org/

Última modificación: 
23/05/2016