Hospital Sant Joan de Déu
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Trabajo en equipo a nivel internacional para ayudar a las familias afectadas por ALG1-CDG (anteriormente CDG-Ik)!

Microscopio- Rare Commons
Jueves, 14 Abril, 2016

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son un grupo creciente de enfermedades entre las 8000 enfermedades raras conocidas. Los investigadores y especialistas dedicados al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras, como los CDG, a menudo se encuentran múltiples dificultades como son la falta de conocimiento científico sobre la enfermedad, pequeñas poblaciones de pacientes, una investigación fragmentada, la falta de biomarcadores, entre otros aspectos.

Para combatir estas dificultades, cerca de sesenta científicos, liderados por investigadores del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, se unieron para estudiar el tipo ALG1-CDG y publicaron un artículo on-line el 2 de marzo en la prestigiosa revista Human Mutation. ALG1-CDG (MIM #608540, CDG-Ik según la nomenclatura anterior) es un tipo de trastorno congénito de la glicosilación (CDG) con un amplio espectro clínico.

En enero pasado Bobby Ng y sus colegas demostraron que un nuevo compuesto llamado tetrasacárido (tetrasaccharide) era un biomarcador para detectar o confirmar un diagnóstico de ALG1-CDG. "La ventaja de este nuevo tetrasacárido es que es muy abundante en pacientes con ALG1-CDG. Así que cuando encontramos un CDG tipo I sin resolver con este tetrasacárido, vamos directamente ALG1 ", refiere el co-autor del estudio Bobby Ng del programa de genética humana, del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (La Jolla, California). La publicación está accesible en el siguiente enlace.

Ahora, los investigadores han documentado 39 casos previamente no descritos de ALG1-CDG en 32 familias. Previo a este estudio, solo 18 pacientes de 14 familias se habían descrito con diagnóstico de ALG1-CDG. De 39 individuos afectados  registrados en este estudio, en 27 de ellos este tetrasacárido estaba presente en glicoproteínas de suero o fibroblastos. Esto demuestra el valor añadido de biomarcadores para acelerar la investigación mediante la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades. Además, los biomarcadores pueden ofrecer una valiosa herramienta para la monitorización de la progresión de la enfermedad, su pronóstico y la respuesta al tratamiento farmacológico.

Además, el estudio actual aumenta el conocimiento sobre nuevas mutaciones y el espectro del cuadro clínico de este subtipo de CDG. "En este estudio se hizo evidente que ALG1-CDG era más común que lo que se había creído originalmente. Así contactamos con colaboradores para ver si ellos también habían hallado casos adicionales y estamos convencidos que los tenían, efectivamente. Debido a esta colaboración internacional, podemos describir conjuntamente los 39 casos, lo que puede resultar más impactante que varios estudios de caso únicos", dice Bobby.

Gracias a este esfuerzo internacional, ALG1-CDG está clasificada como el tercer tipo más común de CDG después de PMM2-CDG (CDG-Ia según la nomenclatura anterior) y ALG6-CDG (también conocido como CDG tipo Ic).

Indudablemente, esta cooperación de investigación internacional mostró dos beneficios principales para los pacientes ALG1-CDG:

  • Aceleración del conocimiento 
  • Mejora del diagnóstico y el tratamiento.

Este trabajo se complementa con los esfuerzos de las organizaciones de pacientes en todo el mundo. 

En Rare Commons disponemos de un proyecto de investigación clínica abierto a la participación de las familias, para conocer la historia natural de los diferentes subtipos de CDG que existen. Para solicitar participar en la iniciativa es necesario complimentar el siguiente formulario.

Artículo escrito por: Vanessa Ferreira, Presidente voluntaria y fundadora APCDG (www.apcdg.com)
Revisado por: Fiona Waddell, periodista y paciente
Traducido por: Dra. Maria Antonia Vilaseca

 

Última modificación: 
21/10/2019