Hospital Sant Joan de Déu
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Colaboradores

Colaboraciones científicas

  • Logotipo CIBERER
    La Unidad 703 de CIBERER, grupo de investigadores especializados en enfermedades poco frecuentes metabólicas, está integrado por médicos y científicos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
  • Logo Instituto de Investigación Puerta de Hierro
    La Doctora en Biología Mónica Fernández, lidera en calidad de investigadora principal un proyecto de investigación básica sobre el metabolismo de la fosfoinositida en neurofisiología y neuropatología implicado en el síndrome de Lowe.
  • Hospital Clínic Centro de Diagnóstico Biomédico
    El Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic tiene diferentes especialidades relacionadas con Laboratorio Clínico y participa en el estudio molecular de los pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) y el cultivo de fibroblastos para la investigación básica sobre el síndrome de Lowe.
  • Logo Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
    El Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid colabora colabora con el estudio molecular de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación (CDG).
  • Universidad de Birmingham
    El Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders de la Facultad de Psicología de la Universidad de Birmingham tiene un proyecto de investigación para describir el fenotipo conductual del síndrome de Lowe. Rarecommons colabora con este estudio tratando de encontrar la correlación entre los aspectos de comportamiento y otros hallazgos clínicos y moleculares.

Colaboraciones técnicas

  • Hinnovar
    El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ganó en 2013 el primer premio Hinnovar en la categoría de Innovación en Gestión Hospitalaria, por el proyecto que ha dado forma a la iniciativa Rare Commons.
  • Logo Honda
    El proyecto Rare Commons fue ganador del premio de responsabilidad social "Honda tu proyecto, nuestro proyecto" de la empresa japonesa. El proyecto fue votado de forma popular en las redes sociales, y escogido entre los diez con mayor puntuación mediante un comité de expertos.
  • La Fundación María Francisca de Roviralta ha contribuido a la financiación técnica para el desarrollo de los contenidos científicos de la plataforma Rare Commons.

Asociaciones de pacientes

  • Rare Connect
    Rare Connect es un proyecto de Eurordis, que tiene por objetivo proporcionar un espacio seguro donde pacientes y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas y compartir experiencias vitales, así como encontrar información y recursos útiles para su vida diaria. Colabora con Rare Commons dando soporte a todas aquellas familias y pacientes interesadas en conectar con iguales, considerando los aspectos favorables que ello conlleva en su calidad de vida.
  • AISLO (Asociazione Italiana Sindrome di Lowe) participa en el estudio biomédico del síndrome de Lowe, que tiene como objetivo de describir la historia natural de la enfermedad.
  • Asociación de síndrome de Lowe de España
    La Asociación Síndrome de Lowe de España, colaboró con la edición piloto del proyecto de investigación relacionado con la descripción de la historia natural de la enfermedad, y en la actualidad participa en el desarrollo de la comunidad de pacientes (familiares) con esta enfermedad.
  • Association du Syndrome de Lowe
    Association du Syndrome de Lowe (Francia) participa en el estudio biomédico del síndrome de Lowe, que tiene como objetivo de describir la historia natural de la enfermedad.
  • http://www.aescdg.com/
    La Asociación Española de Síndrome CDG colabora con Rare Commons, con un proyecto que tiene como objetivo es el desarrollo y validación de escalas para evaluar y medir la afectación neurológica, cognitivo-conductual y de neuroimagen de los niños con síndrome de CDG.
  • Portuguese Association of CDG
    La Asociación Portuguesa de CDG es miembro activo en la comunidad internacional de asociaciones de pacientes de dicha enfermedad y lidera la organización del encuentro mundial que cada dos años se lleva a cabo, y que congrega a los científicos que actualmente investigan sobre la enfermedad, así como también asociaciones de pacientes y familias de alrededor del mundo.
  • Asociación ENACH
    ENACH participa en un proyecto de investigación coordinado por el Hospital Sant Joan de Déu y junto con más de 15 centros nacionales. Su objetivo es caracterizar desde el punto de vista clínico y genético los pacientes españoles. Para ello trabajamos en el diseño y validación de una escala clínica que nos permita cuantificar la evolución de los síntomas y la efectividad de futuras terapias.
  • Fundación Amigos de Nono
    La Fundación Amigos de Nono para la investigación sobre la enfermedad de Menkes es una entidad nacional que tiene como fin promover la investigación que contribuya a una mejor calidad de vida de los niños afectados, así como también al estudio de un posible tratamiento.
  • Asociación Nacional de Huesos de Cristal
    Asociación con más 20 años de historia y que atende las necesidades de las personas que tienen osteogénesis imperfecta (OI). En el Hospital Sant Joan de Déu colabora con un servicio de atención psicológica, en el marco de la unidad multidisciplinar de la patología coordinada por la unidad de reumatología pediátrica.