Hospital Sant Joan de Déu
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Noticias

  • 09/04/2015
    Orphanet ha publicado un informe que recopila toda su información de registros sobre alguna enfermedad rara específica o sobre un grupo de enfermedades en la Unión Europea u otros países participantes en el consorcio Orphanet. El informe "Rare Disease Registries in Europe", actualizado con la...
  • Fig. 1: Retinografía de fundus flavimaculatus con afectación macular (enfermedad de Stargardt).
    28/03/2015
    La enfermedad de Stargardt , también conocida como distrofia macular juvenil , es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet...
  • 27/03/2015
    La enciclopedia para los pacientes, familiares y público en general de Orphanet se basa en fichas informativas, producidas originariamente en francés, y sometidas a “revisión por pares” por parte de expertos y organizaciones de pacientes. Una selección de estas fichas, ha sido traducida y validada...
  • 25/03/2015
    En el marco de la VIII Conferencia Anual de las Plataformas Tecnológicas de Investigación Biomédica celebrada en Madrid, ayer tuvo lugar una mesa redonda sobre "Los pacientes en la investigación clínica", a la que fuimos invitados como asistentes por nuestra relación con la temática tratada...
  • 21/03/2015
    Presentación de Rare Commons en el marco del congreso de SHARE celebrado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El pasado sábado la Dra. Mercedes Serrano, investigadora principal del proyecto de investigación colaborativa 2.0 Rare Commons, presentó nuestra iniciativa en el marco de la...
  • Orphanet
    19/03/2015
    El pasado 17 de marzo se publicó el último boletín de Orphanet , en el que se tratan, entre otros, los siguientes temas: Informe europeo sobre la evolución de las políticas Descripción de nuevos síndromes, entre ellos el realcionado con la microdeleción 20q11.2 (descrito en seis pacientes), la...
  • 18/03/2015
    Ómica es un neologismo proveniente del inglés que en Biología Molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo. Son cada vez más las disciplinas de la ciencia que están adquiriendo más exhaustividad gracias a las propia evolución de las técnicas y...
  • 14/03/2015
    Aina es una niña de 6 años, una niña que disfruta de la vida, que ríe, que juega... Tiene una enfermedad rara llamada Deficiencia de fosfomanomutasa , o CDG-1a, el tipo más frecuente de los llamados Defectos Congénitos de la Glicosilación . En España cerca de 70 personas, mayoritariamente niños, la...
  • 11/03/2015
    Cada vez es más frecuente hablar del paciente y cuidador empoderado, no solo por su expertez en el conocimiento y cuidado de la enfermedad, sino también por su contribución al avance de la ciencia médica y de la investigación. Las principales entidades europeas y nacionales que agrupan a pacientes...
  • 05/03/2015
    La presencia de las enfermedades raras en los medios de comunicación, por fortuna, es cada vez más habitual. Sobre todo en estas fechas, en las que antes y después del 28 de febrero se extiende la realización de actos commemorativos y de visibilidad a nivel mundial. Aunque las enfermedades raras...

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