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25/02/2017El Día Mundial de las Enfermedades Raras este año está dedicado a la investigación. El lema se focaliza en los beneficios de la investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes: " con la investigación, las posibilidades son ilimitadas ". Actualmente se estima que existen entre 5.000-7...
13/02/2017Una reciente investigación ha desvelado que la forma en que se pliega la información genética junto con la información que codifica nuestro ADN, hacen que finalmente se expresen unas determinadas características en cada uno de nosotros. La información del ADN se almacena como secuencias de código...
07/02/2017Ana es la mamá de Carmen, una niña feliz, cariñosa y llena de retos por conseguir. La familia de Carmen desde hace meses está implicada en un bonito proyecto, que tiene como objetivo conseguir una mejor calidad de vida de los niños con el síndrome de Potocki-Lupski. Para conseguir este reto, es...
01/02/2017La enfermedad de Stargardt , es una patología poco frecuente de causa genética, que es considerada la distrofia macular juvenil más común. Cursa con una pérdida progresiva de los fotorreceptores en la región macular, lo que provoca una reducción de la visión central . La prevalencia estimada según...
13/01/2017El equipo de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, liderado por el Dr. Jordi Anton, llevará a cabo el próximo 28 de enero una interesante jornada sobre " L a investigación en enfermedades reumatológicas pediátricas ". El objetivo de la actividad es presentar los...
08/12/2016La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta a la producción del colágeno y se caracteriza por una elevada fragilidad ósea (por lo que también ha recibido el nombre de “ Enfermedad de los Huesos de Cristal ”). Se manifiesta con la aparición de fracturas...
13/11/2016El síndrome de Smith Magenis (SMS) fue identificado a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, debe por tanto su nombre a estas dos profesionales vinculadas con el mundo de la genética. El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un...
10/11/2016El Síndrome Potocki-Lupski ( OMIM #610883) ., también conocido como microduplicación del cromosoma 17, se considera una patología ultrarara a causa de su baja prevalencia. Conlleva un trastorno del desarrollo caracterizado por hipotonía, falta de crecimiento, retraso mental, trastornos...
09/11/2016Desde el 21 al 25 de octubre tuvo lugar en San Francisco el Congreso Anual de la Academia Americana de Pediatría ( AAP ). Un evento que congregó a más de 12.000 pediatras de Estados Unidos y de otros numerosos países. En el marco de este congreso se organiza desde hace ya diversas ediciones el...
07/11/2016Desde finales de octubre, la Agencia Europea del Medicamento ( EMA ) da acceso libre a los informes clínicos de nuevos medicamentos para uso humano autorizados en la Unión Europea (UE). El Comisario Europeo de Sanidad y Seguridad Alimentaria, el Sr. Vytenis Andriukaitis, declaró: " La transparencia...