Noticias
21/07/2020Un equipo coordinado por los investigadores Fernando Lacher y Marta Carretero (U714 CIBERER ) ha generado un modelo del síndrome de Netherton mediante el uso de células de la piel provenientes de donantes sanos a las que se ha eliminado con CRISPR/Cas9 el gen responsable de esta patología, SPINK5...
10/06/2020Un equipo liderado por Belén Pérez , investigadora del CIBERER , ha confirmado en modelos celulares que los reguladores de la proteostasis pueden ser claves a la hora de desarrollar una terapia para el defecto congénito de la glicosilación (CDG) más común, la deficiencia de fosofomanomutasa 2 (PMM2...
26/05/2020Los días 14, 15 y 16 de mayo tuvo lugar la ECRD 2020 , una reunión de carácter anual considerada el mayor evento global liderado por pacientes dedicado a las enfermedades minoritarias . El evento pretende, mediante diálogo colaborativo y aprendizaje, sentar las bases para perfilar las futuras...
06/05/2020Debido a la situación generada por la actual pandemia de la COVID-19 , podrá ser relativamente frecuente que niños y adolescentes se encuentren ante la situación de pérdida de personas significativas en su vida en las próximas semanas o meses, y en muchos casos estas pérdidas se darán de manera...
23/03/2020Un equipo internacional de investigadores liderados por Aurora Pujoll del IDIBELL ha caracterizado un nuevo modelo del gusano Caenorhabditis elegans que carece del gen pmp-4 , que posee la misma función que el gen ABCD1 en humanos y cuya pérdida genera la adenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (...
18/03/2020En Rare Commons sabemos que el conocimiento se traduce en una mejor calidad de vida cuando nos referimos al mundo de la salud. Cuanto más conocimiento tengan las familias y los pacientes sobre su enfermedad, sobre investigación biomédica o el sobre desarrollo de medicamentos más podrán empoderarse...
06/03/2020La 25ª edición del Congreso Nacional sobre Osteogénesis Imperfecta se celebrará los próximos días 27 , 28 y 29 de marzo en el Hotel Abades Nevada Palace Granada. Este evento ha sido organizado por la Asociación AHUCE , una organización nacional que lleva más de 20 años atendiendo a las necesidades...
21/02/2020En Barcelona una jornada muy especial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
17/02/2020Los resultados de esta investigación permiten ir un paso más allá en comprender.
12/02/2020Esta patología ligada al cromosoma X produce discapacidad intelectual grave.