Hospital Sant Joan de Déu
Compartir para avanzar

OMIM

Logo OMIM

El proyecto OMIM (Mendelian Inheritance in Man) es una iniciativa del National Center for Biotechnology Information (NCBI) de la Johns Hopkins University (Baltimore-Estados Unidos). Se trata de una base de datos que incluye todas enfermedades de base genética, y que además ofrece cuando existe evidencia científica información sobre su manifestación fenotípica. 

Es un  recurso en formato on-line que se actualiza periódicamente. El usuario de la página web puede ver en el buscador inicial la fecha de la última actualización. Son posibles diferentes formas de búsqueda de la información:

  • Utilizando la caja de búsqueda y detallando la codificación concreta del gen mutado en relación con el cuál buscamos información. Por ejemplo, ORCL1 (en el caso del síndorme de Lowe) o el gen PMM2 en el caso de los defectos congénitos de la glicosilación tipo 1a (CDG 1a).
  • Según la afectación clínica del gen mutado, ofreciendo la posibilidad de seleccionar diferentes tipologías de sintomatologías clínicas (problemas respiratorios, de crecimiento, hematológicos, etc.).
  • En relación con el mapa genómico, detallando el cromosoma relacionado, informando si la enfermedad es autosómica y además seleccionado la opción de visualizar solamente aquella relación de enfermedades sobre las que se conoce la información del fenotipo.

La herramienta online también ofrece la posibilidad de acceder a una página web en la que hay una recopilación de diferentes tutoriales, en formato on-line, pdf descargable o vídeos, que pueden ayudar al usuario a conocer el correcto funcionamiento de las utilidades de la base de datos.

La base de datos de OMIM está vinculada con el motor de búsqueda de la National Library of Medicine de Estados Unidos. Cuando realizamos búsquedas según genes afectos en el portal de dicha biblioteca, y que es recurso de obligada consulta para los profesionales sanitarios (PUBMED), se accede al mismo repositorio de información. 

 

Última modificación: 
28/10/2015