Hospital Sant Joan de Déu
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Résultats

  • ENACH-PKAN
    PKANDRS: escala de evaluación clínica testeada en 45 pacientes.
  • ENACH-PKAN
    On retrouve une dystonie dans les premières années et plus tard un parkinsonisme atypique chez les patients atteints de PKAN.
  • PMM2-CDG
    Le cervelet est la principale structure neurologique affectée dans les PMM2-CDG.
  • Syndrome de CDG
    Les conclusions de l'échographie cardiaque ont souvent peu ou pas de répercusion clinique.
  • Syndrome de Lowe
    55% des enfants atteints d'épilepsie ont besoin de plus d'un médicament antiépileptique.
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