Hospital Sant Joan de Déu
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Protocole de diagnostic et de traitement du trouble congénital de glycosylation

Samedi, 24 octobre, 2015

Un protocole médical est un guide de  consensus parmi les professionnels du même hôpital ou de différents établissements de santé, dans le but d'uniformiser les normes de qualité et de soins / soins aux patients convenir ensemble de la meilleure façon d'effectuer certaines procédures médicales.

Pendant le congrès national de l'Association espagnole des erreurs innées du métabolisme (AECOM)qui a récemment eu lieu à Pamplune, le Protocole de diagnostic et de traitement du trouble congénital de glycosylation a été présenté.

Dans l'élaboration du protocole plusieurs groupes de recherche et des soins de santé de référence ont participé à l'échelle nationale pour ce qui concerne le diagnostic et le traitement des patients atteints de CDG. Concrètement:

• Le Centre de Diagnostic moléculaire des maladies. Center for Molecular Biology-SO. Université Autonome de Madrid.
Centre de recherche biomédicale Réseau sur les maladies rares -U746. IdiPAZ. Madrid.
• Section des erreurs congénitales du métabolisme con-IBC. Service de biochimie et de génétique moléculaire. Hospital Clinic. Centre de recherche biomédicale sur les maladies Réseau-U737 raras. IDIBAPS. Barcelone.
• Département de neurologie pédiatrique. Hôpital Sant Joan de Deu. Centre de recherche biomédicale sur les maladies Raras-U703 rares. Barcelona

Malformations congénitales de la glycosylation (CDG) sont un groupe important causé par des défauts dans la synthèse des glycanes qui décrit plus de 70 différents défauts génétiques humains, des troubles génétiques dont beaucoup sont phénotypiquement exprimées avec une atteinte d'organes multiples et en particulier avec la participation du système nerveux central.

En 2011, selon le type de défaut de glycosylation, il a été convenu de distinguer quatre catégories de défauts génétiques associés à la glycosylation:

  1. du N-glycosylation des protéines;
  2. du O-glycosylation de protéines;
  3. du lipidique d'ancrage de glycosylation et de glycosylphosphatidylinositol (GPI), et
  4. Qui affecte la glycosylation dans multiples directions simultanément

PMM2-CDG (CDGIa), compris entre le défaut de N-glycosylation des protéines, est la plus décrite chez les patients dans les rapports (environ 800 cas étudiés); et sûrement, même si, il est une maladie sous-diagnostiquée. Il représente environ 80% des patients atteints de troubles de la N-glycosylation.

Le système nerveux central (principalement le cervelet) et le système nerveux périphérique sont principalement altérés; Mais il y a une implication multi systémique, avec une altération de la fonction hepato-intestinal, coagulation avec possibilité d'épisodes d'AVC, troubles endocriniens et troubles de la vision.

Le protocole a été présenté et comprend tous les défauts de glycosylation jusqu'à aujourd'hui, ainsi que les informations telles que:

  • Nom de la maladie, et code chromosomique  #MIM
  • La protéine ou de la fonction affectée
  • Nombre de patients décrits dans les rapports
  • Les symptômes cliniques
  • Tests de laboratoire initiales (techniques biochimiques pour le dépistage) pour le diagnostic.

En ce qui concerne les symptômes, ceux-ci sont détaillés pour chaque défaut connu ainsi que les symptômes cliniques et la relation entre les défauts  de glycosylation se produisant dans chaque. Plus précisément, ils sont référencées par zones d'impact suivantes:

  • Type d’héritage génétique
  • Déficit cognitif
  • Épilepsie
  • Modifications de périmètre crânien
  • Modifications du tonus musculaire
  • Ataxie
  • Neuropathie périphérique
  • Déficit immunitaire
  • Problème de coagulation
  • Présence de maladie cardiaque
  • Conséquences sur les  muscles du squelette
  • Problèmes endocriniens et troubles du métabolisme des lipides et du cuivre.
  • Les manifestations cutanées
  • Problèmes osseux
  • Troubles oculaires

Le protocole comprend également des informations sur les différentes options de traitement actuellement disponibles pour certains des défauts de glycosylation.

Le document est facile d’accès. Il peut être téléchargé à partir du lien suivant (en espagnol). Nous vous encourageons à partager avec l'équipe de professionnels de la santé qui soignent des enfants avec la glycosylation défectueux, dans le but d'uniformiser les normes qui leur sont confiés.

Dans ce protocole  les défauts O-glycosylation ne sont pas inclus, comme ce serait le alfadistroglicanopate.

Pour les demandes, questions ou informations supplémentaires sur les informations contenues dans le document  nous vous encourageons à utiliser la section de questions médicales rares communes ou notre boîte mail: rarecommons@hsjdbcn.org

Dernière modification: 
26/01/2016