Hospital Sant Joan de Déu
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La periodista Fiona Waddell se une a Rare Commons como "Country Coordinator" en Holanda

Fiona Waddell - Rare Commons
Jeudi, 17 septembre, 2015

Cuando tenía dieciocho meses, los médicos descubrieron que tenía fibrosis hepática, pero siempre he tenido problemas que no encajaban en el diagnóstico de esta enfermedad. Hasta que no tuve los quince años de edad no me diagnosticaron de MPI-CDG, una tipología de defecto congénito de la glicosilación. En aquel entonces yo fuí la segunda paciente en el mundo diagnosticada de esta enfermedad.

Al pasar los años me sentía cada vez más y más enferma. Después de exhaustivas pruebas y de reuniones entre los diversos de médicos y científicos que estudiaban mi caso, se decidió realizarme un trasplante de hígado. Nunca se había llevado a cabo un transplante de higado a una persona con mi enfermedad, pero se valoró como la opción terapéutica que quizás sería capaz de normalizar mi metabolismo. Con fecha 1 de enero de 2012, fuí transplantada de hígado.

Actualmente llevo una sana vida y los resultados de los análisis de sangre ya no muestran signos de afectación de la glicosilación. Mi profesión de periodista y mi interés por ayudar a otros pacientes y familias con CDG, mediante la concienciación y divulgación sobre la enfermedad, me ha llevado a aceptar la invitación de ser "Country Coordinator" de Rare Commons para las familias de Holanda.

¿Podría definir su relación con CDG y cuáles son sus sentimientos y experiencias?

Cuando fuí diagnósticada como la segunda paciente en el mundo con MPI-CDG los médicos sabían muy poco de esta enfermedad. Me sometí a varios tratamientos experimentales, y ante la falta de signos de mejora de mi enfermedad, en ocasiones los médicos llegarón a decirme que no sabían cómo ayudarme. Afortunadamente, he sobrevivido.

Otra cosa que he experimentado es que muchos médicos no saben nada o muy poco de los CDG en general. Es muy importante crear concienciación y divulgar todo el conocimiento posible sobre los CDG, con el ánimo de poder ayudar al diagnóstico y al tratamiento de este grupo de enfermedades metabólicas. En ocasiones sientes mucho dolor, debilidad... y en esas ocasiones la causa que se le daban a los síntomas era solamente psicológica. La concienciación es muy importante.

¿Has estado involucrada en alguna asociación de pacientes en los últimos años? ¿Has estado en contacto con otros pacientes?
Soy colaboradora del proyecto para la Conferencia Mundial sobre los CDG y para el proyecto CDG Global Awareness, he escrito un par de artículos para la revista de la fundación holandesa CDG (VKS). Recientemente he empezado a colaborar como "Country Coordinator" de Rare Commons en los Países Bajos, siendo la persona de contacto para las familias holandesas de CDG.

Debido a este trabajo estoy en contacto con una gran cantidad de pacientes con CDG y con sus familias, también con un paciente MPI-CDG en los Países Bajos que también ha tenido un trasplante de hígado. Al haber sido mi trasplante un caso de éxito, los médicos se decidieron también a llevar a cabo su transplante. Nuestra lucha común nos ha hecho ser muy cercanas hasta el punto de que nos llamamos la una a la otra "hermanas".

¿Qué recomendaciones darías a aquellas familias que tienen un hijo recientemente diagnosticado de CDG?

Creo que es importante para estas familias que lean tanto como les sea posible sobre la enfermedad. Cuanto más sepan, más podrán ayudar a su médico, ya que ante una enfermedad rara como son los CDG la buena cooperación entre médico y paciente es muy importante. Por lo tanto, sería muy oportuno que los documentos médicos se tradujeran en el lenguaje cotidiano para que todas las familias pudieran entenderlos.

Otra cosa importante y que recomiendo es que las asistan a la Conferencia Mundial sobre el CDG, en dónde pueden ponerse en contacto con otras familias y compartir sus experiencias, además de tener la oportunidad de hablar con los médicos y científicos y conocer las últimas noticias acerca de los CDG.

La palabra #Research o #Investigación es "trending topic" para los pacientes con enfermedades raras y sus familiares. ¿Qué opinas de las iniciativas de intestigación que se están llevando a cabo en estos momentos?
Yo no soy científico, pero como paciente y como periodista creo que el tratamiento con galactosa para los pacientes con PGM1-CDG, que la Dra. Morava presentó en la segunda Conferencia Mundial sobre los CDG en Lyon, es muy prometedor. Además parece ser un potencial para múltiples formas del tipo 1 de los CDG.

¿Crees que los defensores de los pacientes y los padres son esenciales para la investigación?
Defensores de los pacientes y los padres son esenciales para la investigación, porque muy a menudo un paciente, o un padre de un paciente, pueden indicar claramente cuáles son los problemas y las necesidades para ser que sean consideras en las inciativas de investigación. Su experiencia con la vida diaria con los pacientes es esencial y debe ser considerada.

Eres "Country Coordinator" de Rare Commons en los Países Bajos. ¿Puede describir tus tareas y actividades?
Mis tareas como coordinadora se basan en difundir información sobre Rare Commons en mi país y en ser el enlace entre las familias y el equipo de investigación de Rare Commons. También voy a dar charlas sobre los últimos resultados de la investigación en las conferencias en el ámbito de las enfermedades raras y glicobiología.

Y, por último, ¿puedes resumir en una frase lo que piensas de futuros tratamientos para los pacientes CDG?
Creo que un tratamiento efectivo real no se llevará a cabo en un futuro próximo para muchas de las diversas tipologías de CDG, como aquellas que suponen algún tipo de daño cerebral que no puede ser curado, por tanto los médicos, los científicos y los pacientes tienen que seguir luchando.

Dernière modification: 
09/11/2015