Nouvelles
22/09/2020La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades raras de la piel, la mayoría de origen genético. Unos de los rasgos más característicos de la enfermedad es la extrema fragilidad de la piel y las mucosas , así como la aparición de ampollas inducidas por golpes, roces o de...
03/08/2020El equipo de la Sección de Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organiza tres seminarios online gratuitos sobre la dermatomiostitis juvenil . Las sesiones tendrán lugar los días 5, 7 y 21 de octubre a las 17:00 (hora peninsular española) y estarán dirigidas a...
21/07/2020Un equipo coordinado por los investigadores Fernando Lacher y Marta Carretero (U714 CIBERER ) ha generado un modelo del síndrome de Netherton mediante el uso de células de la piel provenientes de donantes sanos a las que se ha eliminado con CRISPR/Cas9 el gen responsable de esta patología, SPINK5...
10/06/2020Un equipo liderado por Belén Pérez , investigadora del CIBERER , ha confirmado en modelos celulares que los reguladores de la proteostasis pueden ser claves a la hora de desarrollar una terapia para el defecto congénito de la glicosilación (CDG) más común, la deficiencia de fosofomanomutasa 2 (PMM2...
26/05/2020Los días 14, 15 y 16 de mayo tuvo lugar la ECRD 2020 , una reunión de carácter anual considerada el mayor evento global liderado por pacientes dedicado a las enfermedades minoritarias . El evento pretende, mediante diálogo colaborativo y aprendizaje, sentar las bases para perfilar las futuras...
06/05/2020Debido a la situación generada por la actual pandemia de la COVID-19 , podrá ser relativamente frecuente que niños y adolescentes se encuentren ante la situación de pérdida de personas significativas en su vida en las próximas semanas o meses, y en muchos casos estas pérdidas se darán de manera...
23/03/2020Un equipo internacional de investigadores liderados por Aurora Pujoll del IDIBELL ha caracterizado un nuevo modelo del gusano Caenorhabditis elegans que carece del gen pmp-4 , que posee la misma función que el gen ABCD1 en humanos y cuya pérdida genera la adenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (...
18/03/2020En Rare Commons sabemos que el conocimiento se traduce en una mejor calidad de vida cuando nos referimos al mundo de la salud. Cuanto más conocimiento tengan las familias y los pacientes sobre su enfermedad, sobre investigación biomédica o el sobre desarrollo de medicamentos más podrán empoderarse...
06/03/2020La 25ª edición del Congreso Nacional sobre Osteogénesis Imperfecta se celebrará los próximos días 27 , 28 y 29 de marzo en el Hotel Abades Nevada Palace Granada. Este evento ha sido organizado por la Asociación AHUCE , una organización nacional que lleva más de 20 años atendiendo a las necesidades...
21/02/2020En Barcelona una jornada muy especial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.